Actualités de la myologie

La maladie de Pompe, ou déficit en maltase acide, est une des myopathies métaboliques les plus sévères, notamment dans sa forme touchant les nouveaux nés. Due à un déficit de l’activité maltase acide dans les lysosomes, elle entraine une surcharge en glycogène à l’origine d’un déficit moteur et de complications cardio-respiratoires graves. L’enzymothérapie substitutive (ERT) … [Lire la suite]

L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1. Beaucoup de molécules similaires à des antibiotiques ont une capacité à se lier à l’ARN. C’est pourquoi, dans une perspective de repositionnement de médicament, une équipe japonaise et polonaise a réalisé un criblage de 20 antibiotiques, approuvés par la FDA … [Lire la suite]

Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert. Staufen1 Staufen1 est une protéine de liaison à l’ARN, impliquée dans le transport et la localisation des ARN messager, la régulation de l’épissage alternatif des ARN messager et de l’assemblage des granules de stress… Des travaux antérieurs ont montré … [Lire la suite]

Fort des résultats préliminaires d’un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament. À l’occasion du WORLDSymposium 2016, un congrès international sur les maladies lysosomales, Sanofi Genzyme a annoncé la poursuite du développement de la néoGAA, une enzyme recombinante de nouvelle génération, à l’étude dans la maladie … [Lire la suite]

Le recrutement de cet essai est en cours à Strasbourg et devrait s’étendre progressivement à 5 centres de l’Est de la France. Un essai évaluant l’efficacité et la sécurité d’utilisation pendant un an de l’acétate d’ulipristal chez 45 hommes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), âgés de 18 à 70 ans vient … [Lire la suite]

Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH Dans un communiqué de presse publié le 30 mars 2016, le laboratoire aTyr Pharma annonce des résultats préliminaires d’un premier essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de myopathie facio-scapulo-humérale … [Lire la suite]

Une équipe de l’Institut de Myologie dirigée par Denis Furling (Equipe Dystrophie Myotonique, Physiopathologie & Biothérapie, Centre de Recherche en Myologie) a participé à un travail collaboratif coordonné par Nicolas Charlet (IGBMC, Strasbourg) et Masanori Takahashi (Osaka, Japon) qui a permis de mettre en évidence le rôle clé de l’altération (par les expansions de triplets … [Lire la suite]

Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale. L’ATYR1940 est un candidat médicament développé par la société américaine aTyr Pharma. Dérivé d’une synthétase d’ARN de transfert humaine, c’est un modulateur du système immunitaire, qui pourrait avoir un effet bénéfique sur … [Lire la suite]

Analyse des données recueillies lors de la visite d’inclusion de nourrissons dans une étude d’histoire naturelle de la SMA de type I aux États-Unis.   L’étude NeuroNEXT L’étude NeuroNEXT est une étude d’histoire naturelle réalisée chez 26 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et 27 nourrissons sains, tous âgés de 6 mois … [Lire la suite]

Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique. Les paralysies périodiques se manifestent par des accès de paralysie transitoires. Elles sont généralement associées à un taux de potassium sanguin anormal : trop élevé dans paralysie périodique hyperkaliémique, trop bas dans la paralysie périodique hypokaliémique. Des essais cliniques ont mis … [Lire la suite]