Actualités de la myologie

Avexis annonce des résultats préliminaires très encourageants de son essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type 1 Un essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type 1 Un essai de phase I de thérapie génique conduit aux États-Unis par l’équipe américaine de J. Mendell (Colombus, États-Unis), pionnier sur les essais … [Lire la suite]

Le risque de survenue d’un cancer est accru dans les myosites nécrosantes séronégatives ou dans celles avec anti-corps anti-HMGCR. Une équipe française s’est intéressée à la fréquence de survenue des cancers chez les personnes atteintes de myosite nécrosante. Son étude a concerné un groupe de 115 personnes atteintes soit de myosite nécrosante avec des anticorps … [Lire la suite]

Revue de la littérature publiée depuis l’identification des gènes en cause dans les amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant. C’est en 2010 que des anomalies dans les gènes SLC52A2 et SLC52A3 ont été identifiées pour la première fois comme cause du syndrome de Brown-Vialetto-van Laere ou de la maladie de Fazio-Londe. Chacun de ces gènes code un … [Lire la suite]

Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon. Une étude de l’histoire naturelle de la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) a été menée à l’intiative de Généthon, le laboratoire français de recherche créé et soutenu par l’AFM-Téléthon. Cette … [Lire la suite]

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager. La FSH de type 1 (FSH1) concerne la grande majorité des personnes atteintes de FSH (95% des FSH). Elle est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une … [Lire la suite]

Nadine Dragin, chercheur de l’équipe co-dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen le Panse « Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique » à l’Institut de Myologie, a mis en évidence le rôle central de AIRE, un facteur clé pour la tolérance immune, dans l’inégalité homme-femme face aux maladies auto-immunes. Ces travaux publiés le 1er avril 2016 dans … [Lire la suite]

Les myopathies à polyglucosans sont des maladies musculaires rares caractérisées par une accumulation de glycogène. Héréditaires et transmises selon un mode autosomique récessif, elles sont classées parmi les myopathies métaboliques. Génétiquement hétérogènes (deux gènes au moins ont été mis en cause à ce jour, le gène GYG1 et le gène GBE1), leur pronostic est très … [Lire la suite]

La maladie de Steinert ou DM1 (pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie multisystémique susceptible de toucher plusieurs organes ou tissus, en particulier le muscle squelettique, le cœur, le cristallin et les glandes endocrines. Elle est due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG et se transmet selon un mode autosomique dominant. Elle … [Lire la suite]

Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) et de type 2 (DM2 ou PROMM) sont des maladies très fréquentes avec un éventail de présentations cliniques extrêmement étendu. Transmises selon un mode autosomique dominant, elles représentent l’archétype de pathologies touchant plusieurs systèmes ou organes (le muscle squelettique, le cœur, les glandes endocrines, … [Lire la suite]

Les mutations du gène SCN4A qui code le canal sodium Nav1.4 sont connues pour perturber les échanges ioniques au niveau de ces canaux tapissant la membrane musculaire. Cliniquement, ceci peut se traduire par un syndrome myotonique (myotonie congénitale ou paramyotonie) ou une paralysie périodique. Il a été exceptionnellement rapporté des cas où la symptomatologie évoquait … [Lire la suite]