La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Les premiers symptômes, à type de déficit musculaire proximal de la ceinture pelvienne, surviennent en moyenne vers l’âge de 3 ou 4 ans et sont précédés d’une élévation franche du taux sérique de phosphocréatine kinase (CPK). Ce marqueur biologique est toutefois non dénué de faux-positifs ou de faux-négatifs, a fortiori lorsqu’il est dosé très peu de temps après la naissance. D’autres types de dystrophie musculaire peuvent également être en cause et fausser le résultat. Plusieurs équipes dans le monde l’ont utilisé dans le cadre de programmes de dépistage néonatal de la DMD mis en place à un niveau régional ou national.
Dans un article publié en janvier 2016, des cliniciens américains se livrent à une méta-analyse des dix programmes de ce type ayant concerné1,8 million de nouveau-nés de sexe masculin, sur une période s’étendant de 1975 à 2011. Parmi ces nouveau-nés, 344 ont vu leur diagnostic de DMD confirmé de manière formelle tandis que 80 autres correspondaient à des cas de dystrophie de Becker, de myopathie des ceintures ou de dystrophie musculaire congénitale. Dans le contexte de développement rapide des thérapies innovantes dans la DMD et d’un usage plus précoce de la corticothérapie aux États-Unis (pour prévenir l’apparition de la fibrose), les auteurs préconisent l’élargissement de ce dépistage néonatal à la population des nouveau-nés des deux sexes et plaident pour de nouveaux algorithmes pour les faux-négatifs.
Identifying Non-Duchenne Muscular Dystrophy-Positive and False Negative Results in Prior Duchenne Muscular Dystrophy Newborn Screening Programs: A Review.
Gatheridge MA, Kwon JM, Mendell JM, Scheuerbrandt G, Moat SJ, Eyskens F, Rockman-Greenberg C, Drousiotou A, Griggs RC.
JAMA Neurol. 2016 (Janv).
