Les myopathies des ceintures (ou limb girdle muscular dystrophies ou LGMD) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que génétique. Pas moins de 8 gènes dominants et 23 récessifs ont été mis en cause dans les LGMD, un groupe de maladie qui ne concerne que quelques centaines de patients en France. Définies par un déficit musculaire des ceintures pelviennes et scapulaires de sévérité variable, elles s’accompagnent parfois de complications cardiaques et/ou respiratoires qui font toute la gravité de la maladie. La connaissance précise du génotype de chacune d’entre elles est donc importante pour en prévenir des complications, comprendre la physiopathologie de telles affections et fournir un conseil génétique fiable à la personne et à sa famille.
Dans un article publié en janvier 2016, un consortium international de cliniciens rapporte le cas d’une famille chez qui des anomalies d’un nouveau gène de LGMD sont rapportées. Le tableau clinique associait un déficit des ceintures et une atteinte cardiaque sévère avec troubles du rythme. L ‘anomalie en cause était une mutation faux-sens dans le gène codant une protéine qui intervient dans le trafic membranaire des muscles squelettique et cardiaque. Ce gène référencé POPDC1 contient un motif de type ‘Popeye’. Les auteurs ont développé des modèles cellulaires et animaux permettant de recréer le phénotype observé en pathologie humaine.
