Actualités de la myologie

Le premier patient français de la phase en ouvert de l’olésoxime, faisant suite aux essais de phase I et II/III, vient d’être inclus. L’olésoxime entre en phase en ouvert Comme prévu lors du rachat de Trophos par Roche, le laboratoire suisse poursuit le développement de l’olésoxime dans l’amyotrophie spinale. La première étape est lancée avec … [Lire la suite]

Mise en évidence de la bonne tolérance et de la sécurité du nusinersen (ou ISIS-SMNRx) d’une part et de l’injection par voie intrathécale d’autre part. Le nusinersen Le nusinersen, ou ISIS-SMNRx ou ISIS 396443, est un oligonucléotide antisens développé par le laboratoire Ionis Pharmaceuticals (anciennement Isis Pharmaceuticals) dans le but d’augmenter la production de protéine … [Lire la suite]

Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne. Une atteinte cognitive précoce Dans la forme infantile de la maladie de Steinert, les premiers signes de la maladie se manifestent dans l’enfance : troubles des apprentissages et difficultés … [Lire la suite]

Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires. La mexilétine est un agent bloquant du canal sodium qui diminue l’importance de la myotonie. Dans les canalopathies musculaires, l’efficacité de la mexilétine sur la myotonie a été démontrée à court-terme. En revanche, ses effets à long-terme sont … [Lire la suite]

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de la sévérité de l’évolution de la myopathie de Duchenne. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une absence de dystrophine provoquant une dégénérescence des fibres musculaires, une inflammation chronique et une augmentation de la fibrose. Une étude réalisée dans le cadre d’une collaboration internationale impliquant des équipes … [Lire la suite]

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap. Le projet Myocap, mis en point par une équipe finlandaise et soutenu par l’AFM-Téléthon, a été développé dans le but de préciser le diagnostic moléculaire de personnes atteintes de myopathie dont la cause génétique n’est pas encore connue. Reposant sur des … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire En réalisant le séquençage de l’exome entier chez 3 enfants atteints d’une forme de SMC dont la cause génétique n’est pas encore connue, une équipe britannique a identifié des mutations dans le gène … [Lire la suite]

Mise en évidence dans la dermatomyosite d’une meilleure efficacité du traitement prednisone-méthotrexate comparé à prednisone-ciclosporine ou à prednisone seule. Dans la dermatomyosite juvénile, le traitement de référence consiste à prendre des corticostéroïdes, comme la prednisone. Comme alternative à ce traitement, les patients peuvent prendre un immunosuppresseur, tels que le méthotrexate ou la ciclosporine. Il y … [Lire la suite]

Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante. Le gène HSPB8 est connu pour être impliqué dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT2L) et de neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A). Dans un article publié en décembre 2015, une collaboration australo-finlandaise a rapporté l’identification d’anomalies du gène HSPB8 à l’origine … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2. En réalisant le séquençage de l’exome entier d’une famille australienne atteinte d’une CMT2 avec signes pyramidaux et ne présentant aucune anomalie dans un des gènes connus pour être impliqués dans une forme de CMT2, une collaboration internationale a identifié … [Lire la suite]