Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène, tant cliniquement que génétiquement, de pathologies héréditaires du muscle. Elles se traduisent par une hypotonie présente très précocement (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et par l’absence supposée d’évolutivité. Parmi elles, la myopathie avec bâtonnets (ou nemalin-myopathy) est une des plus fréquentes mais aussi une des plus potentiellement sévères. Au moins neuf gènes ont été mis en cause dans les myopathies avec bâtonnets, dont le gène KLH40 codant une protéine de type kelch.
Dans un article publié en mars 2016, un groupe de chercheurs européens rapportent l’observation, fort instructive, d’une petite fille d’origine philippine dont l’évolution a été transformée par l’utilisation de la pyridostigmine.
Lors de l’exploration d’un déficit musculaire majeur à sa naissance, le diagnostic de nemalin-myopathy a été porté du fait de la présence de lésions typiques de bâtonnets à l’intérieur des fibres musculaires étudiées au microscope.
Sans pouvoir en préciser la physiopathologie exacte, les auteurs ont noté une amélioration spectaculaire et durable des troubles moteurs après l’administration d’un inhibiteur de l’acétylcholinestérase. Ce genre d’effet positif avait déjà été rapporté dans d’autres rares cas de myopathies congénitales autres, laissant penser qu’un défaut secondaire du fonctionnement de la jonction neuromusculaire est impliqué dans ce type de myopathies.