Les sélénopathies et les laminopathies sont des pathologies, le plus souvent à expression musculaire résultant de mutations localisées respectivement dans les gènes SEPN1 et LMNA. Les deux correspondent au groupe des dystrophies musculaires (DMC) même si le processus dystrophique est rarement au premier plan. En dehors des DMC, elles peuvent avoir d’autres expressions pathologiques. Sélénopathies et laminopathies ont en commun une hérédité autosomique récessive, une hypotonie précoce et des déformations orthopédiques variables en intensité.
Dans un article publié en décembre 2015, l’équipe du Centre de Référence GNMH (Garches-Necker-Mondor-Hendaye) a étudié dans le détail le profil de l’atteinte musculaire chez 18 patients présentant, en nombre égal (9/9), l’une ou l’autre de ces myopathies. En croisant les données obtenues en clinique et en imagerie (études IRM dite « corps entier »), des différences significatives entre les deux myopathies sont apparues. Les chercheurs ont pour cela utilisé une grille d’analyse qui leur était propre. L’atteinte ou la préservation du muscle semi-membraneux (loge postérieure de cuisse) semble un élément très discriminant. Cette étude souligne, une fois de plus, la grande sélectivité de l’atteinte musculaire dans les myopathies et dystrophies musculaires congénitales. Cette approche en imagerie permet de suspecter un diagnostic étiologique plutôt qu’un autre, avant même les études génétiques mais sans s’y substituer.
