Actualités de la myologie

Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals annonce des résultats positifs du candidat-médicament Omigapil testé chez des patients atteints de deux formes de DMC. Les travaux précliniques ont été financés par l’AFM-Téléthon. L’Omigapil, initialement développé pour soigner des maladies neurologiques de l’adulte, a été repositionné par Santhera Pharmaceuticals pour être testé chez des enfants et des adolescents atteints … [Lire la suite]

Selon les premiers résultats de l’essai clinique Rapami, la rapamycine, un immunosuppresseur, semble stabiliser l’évolution de la myosite à inclusions. Des perspectives encourageantes à confirmer pour cette maladie inflammatoire du muscle encore incurable. Les résultats préliminaires de l’essai Rapami, mené par l’équipe d’Olivier Benveniste (1) de l’hôpital La Pitié Salpêtrière à Paris, montrent une stabilisation … [Lire la suite]

Le 24 mars dernier s’est tenu à Saint-Etienne le 28e congrès national de l’association CMT-France. Plus de 200 personnes étaient présentes, dont des médecins particulièrement impliqués dans la CMT. Au cours de ce congrès, le Pr JC Antoine, neurologue au CHU de Saint-Étienne, a dressé le panorama de la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth … [Lire la suite]

La télémédecine décrit la prestation de services médicaux à distance au moyen de la technologie et peut améliorer l’accès des patients aux services de soins spécialisés. Dans cette revue, les auteurs décrivent la technologie actuelle, les applications, les résultats et les limites de ce domaine en croissance dynamique. Les données sur les applications de la … [Lire la suite]

Généthon, le laboratoire de thérapie génique de l’AFM-Téléthon, et AveXis, la société de biotechnologies qui mène actuellement aux Etats-Unis, et prochainement en Europe, un essai clinique de thérapie génique pour l’amyotrophie spinale (SMA) ont annoncé ce jour avoir conclu un accord. Généthon octroie à AveXis une licence d’utilisation, aux États-Unis, en Europe et au Japon, … [Lire la suite]

Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites et les myosites à inclusions, et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune … [Lire la suite]

Les résultats positifs de l’essai CHERISH qui a évalué la tolérance et l’efficacité du nusinersen chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 2 ou 3, âgés de 2 à 9 ans ont été publiés. Le numéro du 15 février 2018 du journal The New England Journal of Medicine … [Lire la suite]

Depuis la publication des considérations sur les soins de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en 2010, les soins multidisciplinaires pour cette maladie neuromusculaire sévère et progressive ont évolué. Conjointement avec l’amélioration de la survie des patients, il y a eu une évolution vers des stratégies diagnostiques et thérapeutiques plus en amont, avec un accent … [Lire la suite]

La flunarizine augmente la quantité de protéine SMN dans les motoneurones, améliore la fonction motrice et allonge la durée de vie de souris modèle de SMA. L’équipe de S. Lefèbvre (Paris), soutenue par l’AFM-Téléthon, a réalisé un criblage de petites molécules sur des fibroblastes de personne atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), … [Lire la suite]

Rares sont les recherches explorant les effets de l’exercice physique sur la myasthénie auto-immune (MG). Les quelques études existantes présentent des insuffisances méthodologiques limitant les conclusions et la généralisabilité des résultats. L’hypothèse de départ est que l’exercice pourrait avoir des effets physiques, psychologiques et immunomodulateurs positifs et pourrait constituer un supplément bénéfique à la prise … [Lire la suite]