L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent vers une atteinte
respiratoire et des déformations orthopédiques. Depuis juin 2017, un traitement à base
d’oligonucléotides anti-sens, le nusinersen (Spinraza), est disponible en Europe dans la SMA de type I, II ou III. Plusieurs études ont montré l’intérêt de traiter le plus tôt possible les enfants, même et surtout, en l’absence de symptômes. D’où la mise en place, le plus souvent à titre expérimental, de programmes de dépistage génétique de la SMA à la naissance.
Trois articles parus en septembre et octobre 2019 font le point sur les modalités et les résultats de ces dépistages dans trois pays :
- deux états australiens : sur 104 000 nouveau-nés testés, 9 ont été dépistés atteints,
- la région belge de Wallonie-Bruxelles : sur 35 000 nouveau-nés testés, 5 ont été dépistés atteints,
- et deux lands allemands (la Bavière et la Rhénanie du Nord-Wesphalie) : sur 165.000 nouveau-nés testés, 22 ont été dépistés atteints.
Les auteurs s’accordent à penser que le dépistage est faisable, à un coût raisonnable, et qu’il est utile à en juger par la non-apparition de symptômes ou l’amélioration clinique sous nusinersen. Des différences apparaissent toutefois dans l’attitude thérapeutique selon les pays, notamment pour les enfants avec 4 copies du gène SMN2 (ceux-ci n’étant volontairement pas dépistés par le programme australien). Ces résultats permettent également de confirmer une incidence moyenne de la SMA autour de 1 enfant atteint sur 7 500 naissances.
