Du 12 au 14 mai 2019, 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) se sont réunis à Hoofdorp (Pays-Bas) dans le cadre d’un atelier de travail de l’ENMC dédié au dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA).
Ce sujet est devenu central depuis l’autorisation récente de deux traitements de fond, le Spinraza et le Zolgensma, dont l’efficacité serait meilleure en pré qu’en post-symptomatique.
Certains pays (États-Unis, Allemagne, Italie, Belgique, Espagne) ont d’ailleurs déjà mis en place des programmes de dépistage néonatal de la SMA. L’atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux de ces expériences, des différents aspects (techniques, pratiques, économiques, éthiques…) du dépistage néonatal et des écueils qui restent à surmonter avec notamment :
- la nécessité d’une meilleure standardisation de la quantification du nombre de copies du gène SMN2 ;
- le besoin d’améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle de la maladie chez les patients qui ont 4 copies du gène SMN2 et dont le traitement présymptomatique reste aujourd’hui débattu ;
- l’existence de faux négatifs (près de 5% des cas) au dépistage néonatal, qui apparait dès lors comme complémentaire du dépistage des transmetteurs, pour prévenir la SMA.
A l’issue du séminaire, les participants ont défini un programme de travail autour de sept thématiques. Il impliquera également d’autres médecins et chercheurs dans le but de collecter un socle de données solides, base de futures recommandations fondées sur des preuves.
