Actualités de la myologie

Une équipe américaine, espagnole et mexicaine a utilisé le système CRISPR/Cas9 pour réparer des cellules souches pluripotentes induites de 3 patients atteints de LGMD R1 liée à la calpaïne 3 (ex-LGMD2A), présentant trois mutations différentes dans le gène de la calpaïne 3. La transplantation de ces cellules souches ainsi corrigées dans des cultures de myotubes … [Lire la suite]

Financée par Audentes Therapeutics, l’étude RECENSUS, est une étude internationale rétrospective, toujours en cours, des dossiers de garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (MMTX) suivis par 8 centres spécialisés (6 aux États-Unis et 2 au Royaume-Uni). Un article publié en septembre 2019 fait l’analyse de 145 dossiers de garçons atteints de myopathie myotubulaire … [Lire la suite]

Non-codants, les microARN constituent un thème de recherches foisonnantes, tant pour élucider leur rôle pathogénique que pour explorer leur utilité comme biomarqueurs diagnostiques et/ou de suivi sous traitement, clé d’une médecine personnalisée. Les travaux récents d’une équipe japonaise illustrent leur potentiel en myologie. Ils ont porté sur les myopathies inflammatoires, des maladies auto-immunes qui peuvent … [Lire la suite]

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints … [Lire la suite]

Les dysferlinopathies correspondent à un ensemble de pathologies neuromusculaires autosomiques récessives ayant en commun un déficit complet ou partiel en dysferline, une protéine jouant un rôle fondamental dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les deux phénotypes les plus fréquemment associées à ces déficits sont la myopathie distale dite de … [Lire la suite]

Parmi les dystrophies musculaires congénitales, les alpha-dystroglycanopathies constituent un groupe un peu à part. Elles ont en commun un défaut de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane, une protéine majeure du complexe protéique lié à la dystrophine. Les présentations cliniques des alpha-dystroglycanopathies sont polymorphes mais associent presque toujours une hypotonie de début et de sévérité variables ainsi … [Lire la suite]

Deux traitements ont, à ce jour, reçu une autorisation de mise sur le marché dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : le nusinersen (Spinraza®) – un oligonucléotide antisens autorisé aux États-Unis en décembre 2016 et en Europe depuis juin 2017 – et l’onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) – un produit de thérapie génique autorisé aux États-Unis … [Lire la suite]

Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont des variants phénotypiques de dystrophinopathie dues à des anomalies du gène DMD. Dans la première (DMD), le tableau clinique est sévère et directement en rapport avec l’absence totale de dystrophine. Dans l’autre (BMD), la présence résiduelle, et à des degrés divers, de dystrophine permet d’aboutir … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire fréquente, très souvent invalidante et transmise selon un mode autosomique dominant. Due à une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK, elle se traduit, à des degrés divers selon la taille de l’expansion et l’âge de début des … [Lire la suite]

Un certain nombre de maladies mitochondriales a une expression musculaire. C’est le cas de la myopathie due à un déficit en thymidine kinase 2 (TK2), une enzyme codée par un gène nucléaire intervenant dans la synthèse des acides nucléiques. Le dysfonctionnement ou l’absence de TK2 entraine une diminution qualitative et quantitative des copies d’ADN mitochondrial … [Lire la suite]