Actualités de la myologie

Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie Spinale (SMA NBS Alliance), lancée le 31 août par SMA Europe, dont est membre l’AFM-Téléthon. C’est pour plaider en faveur du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale en Europe que SMA … [Lire la suite]

L’essai COMET a comparé l’efficacité et la tolérance de néoGAA, une enzymothérapie de nouvelle génération au Myozyme, traitement de référence dans la maladie de Pompe, tous deux développés par Sanofi-Genzyme. Cet essai de phase 3 en double-aveugle s’est déroulé auprès de 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie, dans 56 centres différents, … [Lire la suite]

Une version entièrement revue et actualisée du  « Zoom sur… la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne. Fruits d’une recherche très active, les connaissances sur la myopathie de Duchenne évoluent d’année en année. Ses traitements progressent également à grands pas. Pour rendre compte de toutes ces avancées, le « Zoom sur… la dystrophie musculaire … [Lire la suite]

Un essai de phase Ib du PF-06939926 dans la myopathie de Duchenne chez 9 patients montre que ce produit de thérapie génique permet la production de dystrophine dans le muscle et améliore la fonction motrice, 12 mois après l’injection du traitement. Le PF-06939926 développé par le laboratoire Pfizer, est un candidat médicament de thérapie génique … [Lire la suite]

Prévue pour le début de l’année 2021, l’étude clinique de phase IV RESPOND, menée par le laboratoire Biogen, aura pour but d’apporter des réponses à une question d’actualité : est-ce que la prise de Spinraza® (nusinersen) améliore les effets du Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) chez des nourrissons ou enfants atteints de SMA pour lesquels ce dernier … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Becker (ou BMD pour Becker muscular dystrophy) est une variante allélique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est due à un déficit incomplet et génétiquement déterminé en dystrophine, une protéine clé dans l’architecture de la fibre musculaire. Beaucoup moins fréquente que la DMD (10% de l’ensemble des déficits en … [Lire la suite]

La neuropathie tomaculaire (ou neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) est une neuropathie sensitivomotrice focale et récurrente : elle se caractérise par des accès de paralysie et de paresthésies dans le territoire d’un nerf (cubital, sciatique poplité externe, médian…), souvent secondaires à un traumatisme mineur ou à la compression prolongée de ce nerf. Ces accès … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Dûe à une dégénérescence du deuxième motoneurone, elle entraine paralysies et décès prématuré dans les cas les plus sévères. Parmi les nombreuses sous-catégories de SMA en fonction de l’âge des premiers symptômes … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG ayant pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques sont, par nature, multisystémique : … [Lire la suite]

Le 7 août 2020, les laboratoires Roche/Genentech et PTC Therapeutics ont annoncé l’autorisation de mise sur le marché du risdiplam dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 1, 2 et 3, aux États-Unis. Ce traitement oral peut être administré dès l’âge de 2 mois et à tous les âges, quelle que … [Lire la suite]