Actualités de la myologie
Flux RSSLe SRP-4053 (VYONDYS 53) est le deuxième oligonucléotide anti-sens autorisé aux États-Unis par la FDA dans la DMD
Le 12 décembre 2019, le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse, l’obtention de l’Agence du médicament américaine, la FDA, d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle de l’oligonucléotide anti-sens SRP-4053 (golodirsen), désormais appelé VYONDYS 53. Le SRP-4053 cible le saut de l’exon 53 du gène DMD, anomalie qui concerne … [Lire la suite]
MYODA, le plan de développement clinique du Sarconeos (BIO101) dans la DMD, vient d’être autorisé aux États-Unis
Développée par le laboratoire Biophytis, le Sarconeos (BIO101) est une molécule visant à lutter contre la sarcopénie. Elle favoriserait la régénération du muscle et le maintien de la force musculaire en stimulant la synthèse de protéine du muscle et la production d’énergie, via les voies de signalisation des MAP kinases. La FDA donne son accord … [Lire la suite]
DM1 : la chloroquine a des effets bénéfiques dans des modèles cellulaires et animaux
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une expansion anormale des répétitions des triplets CTG du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés produits s’accumulent dans le noyau et forment des agrégats qui entrainent notamment la séquestration des protéines de liaison à l’ARN, les protéines MBNL1 et MBNL2. Du fait … [Lire la suite]
L’exercice physique est-il une bonne chose dans la BMD ? A propos d’une revue exhaustive de la littérature
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (BMD) sont deux versions alléliques d’anomalies du gène codant la dystrophine. Si la deuxième est dix fois moins fréquente que la première, elle entraine très souvent une cardiomyopathie qui peut être invalidante et dont la gravité n’est pas corrélée avec celle du déficit … [Lire la suite]
Les myopathies inflammatoires, des interféronopathies ?
Les mécanismes pathogéniques des myosites idiopathiques (ou myopathies inflammatoires) se précisent de plus en plus. Ils impliquent notamment les interférons (IFN), dont le rôle a été démontré par l’analyse transcriptomique de tissus ou de cellules provenant de patients atteints de myosite, laquelle retrouve une augmentation de l’expression des gènes stimulés par l’IFN (IFN stimulated genes … [Lire la suite]
Prévalence élevée d’hypertension artérielle chez les patients atteints de maladies mitochondriales
La prévalence de l’hypertension artérielle dans les maladies mitochondriales reste inconnue. Entre janvier 2000 et mai 2014, une équipe de cliniciens français comprenant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a inclus rétrospectivement des patients atteints de maladies mitochondriales diagnostiquées par test génétique. Les auteurs ont enregistré des données d’exploration clinique, génétique et cardiaque, y compris … [Lire la suite]
La méthyltransférase SMYD3 favorise la myogénèse en activant le réseau régulateur de la myogénine
L’expression coordonnée de facteurs de régulation myogéniques, y compris MyoD et la myogénine, orchestre les étapes du développement des muscles squelettiques, de la prolifération des myoblastes et la sortie du cycle cellulaire à la fusion des myoblastes et la maturation des myotubes. On ne sait cependant pas encore comment les principaux facteurs de transcription et … [Lire la suite]
DMD : une extension d’indication aux garçons âgés de 2 à 5 ans
Le Translarna (ataluren) est le premier médicament à avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle en Europe, dans la dystrophie musculaire de Duchenne : Le 31 juillet 2014, l’AMM conditionnelle est délivrée par l’EMA uniquement pour les enfants atteints de DMD âgés de 5 ans et plus, marchants et ayant une … [Lire la suite]
Preuve de concept de l’utilisation de CRISPR/Cas9 dans la CMT1A
La CMT1A est due à une duplication du gène PMP22 : la protéine PMP22 produite alors en excès par les cellules de Schwann désorganise la myéline et entraine à terme une atteinte des nerfs périphériques. Des chercheurs coréens ont utilisé l’outil d’édition génomique CRIPSR/Cas 9 pour inactiver une séquence promotrice du gène PMP22 (la TATAbox) pour … [Lire la suite]
La natation à forte intensité pour améliorer chez la souris le métabolisme énergétique dans la SMA
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le métabolisme énergétique est altéré : intolérance au glucose, hyperlipidémie, dysfonction des mitochondries… Une équipe de chercheurs français a soumis pendant 10 mois des souris modèles de SMA modérée à deux types d’exercices physiques : un entrainement de course à pied de faible intensité (voie métabolique musculaire … [Lire la suite]
