Actualités de la myologie
Flux RSSL’épicatéchine semble bénéfique à court terme dans la myopathie de Becker
Dans les dystrophinopathies, la perte de dystrophine entraine un dysfonctionnement des mitochondries, ayant pour conséquence, entre autres, d’augmenter l’inflammation, de diminuer l’activation des cellules satellites et d’aggraver le phénotype clinique. L’épicatéchine est un antioxydant de la famille des flavonoïdes qui mime les effets de l’exercice en aérobie et pourrait ainsi induire la biogénèse des mitochondries. … [Lire la suite]
Myopathie liée à SELENON : une étude rétrospective internationale auprès de 132 enfants et adultes en précise l’histoire naturelle à long terme et les critères de sévérité
Une équipe internationale de cliniciens, comprenant des experts de l’Institut de Myologie (Paris), a publié en septembre 2020 une étude rétrospective qui porte sur 132 personnes atteintes de myopathie liée à SELENON (ex-SEPN1), âgées de 2 à 58 ans avec un suivi de 8 mois à 25 ans, et dont 69 ont été diagnostiquées en … [Lire la suite]
L’edasanolexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien évalué dans la DMD, n’a pas tenu ses promesses : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques
Le 26 octobre 2020, le laboratoire Catabasis pharmaceuticals a annoncé dans un communiqué de presse l’arrêt du programme clinique évaluant l’edasalonexent dans la dystrophie musculaire de Duchenne . L’edasanolexent associe deux substances bioactives, l’acide salicylique (l’aspirine) et l’acide docosahexaénoïque, un acide gras omega-3. Il agirait sur la protéine NF-KB, pour diminuer l’inflammation et ralentir le … [Lire la suite]
Histoire naturelle de la fonction respiratoire dans la SMA : un focus sur les patients atteints de types II et III
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone qui se traduit par des paralysies d’âge de début et de sévérité très variables. On en distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant au cours de … [Lire la suite]
Une très faible quantité résiduelle de dystrophine suffirait à transformer une DMD en BMD
La myopathie de Duchenne (DMD) se caractérise par un déficit musculaire avec perte de la marche vers l’âge de 12 ans. La myopathie de Becker (BMD) est moins sévère : la marche est préservée jusqu’à l’âge de 16 ans, voire n’est jamais perdue. Toutes deux sont liées à des anomalies du gène DMD qui code la … [Lire la suite]
Quinze experts américains s’accordent sur les médicaments utiles pour traiter l’atteinte musculaire dans la DMD
Maladie génétique rare, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche essentiellement les garçons. Elle résulte de mutations pathogènes dans le gène DMD qui code la dystrophine, une protéine normalement présente dans les muscles squelettiques, mais aussi dans d’autres tissus (cœur, cerveau…). La DMD se traduit ainsi par des atteintes motrice, respiratoire, cardiaque et parfois cognitive. … [Lire la suite]
CMT : des douleurs plus importantes après le premier confinement
La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth repose essentiellement sur la rééducation orthopédique. Du fait des mesures restrictives liées à la pandémie de la COVID 19, de nombreux patients ont dû interrompre leur prise en charge et diminuer leurs sorties extérieures pour marcher lors du premier confinement. Une enquête réalisée en ligne auprès … [Lire la suite]
La 13ème édition de l’Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie est virtuelle
EVELAM » (Escuela de Verano LatinoAmericana de Miologia ou Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie) a lieu tous les ans, fin novembre début décembre, et se déroule habituellement, en espagnol, dans un pays différent d’Amérique Latine. L’objectif prioritaire d’EVELAM est l’enseignement et la promotion de la Myologie dans cette partie du monde, en permettant une actualisation périodique des connaissances dans … [Lire la suite]
Le vamorolone, nouvel anti-inflammatoire, améliore la fonction motrice dans la DMD sans les effets secondaires des corticostéroïdes
Le vamorolone (VBP15) est un analogue des stéroïdes développé par le laboratoire ReveraGen Biopharma, filiale de Santhera Pharmaceuticals. Cet anti-inflammatoire agit comme les glucocorticoïdes sans en avoir les effets secondaires. Les résultats intermédiaires de l’évaluation du vamorolone dans un essai clinique de phase II d’une durée de 6 mois puis son extension en ouvert qui … [Lire la suite]
Description d’une grande cohorte brésilienne de SMA de type IV
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone. Il en existe plusieurs types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant au cours de son évolution. La SMA de type IV est la forme la plus rare, souvent sous-diagnostiquée, et la plus tardive … [Lire la suite]
