Actualités de la myologie
Flux RSSSMA : le CHMP de l’EMA donne un avis positif au risdiplam (Evrysdi®)
Petite molécule administrée par voie orale, le risdiplam (ou Evrysdi®) corrige l’épissage du gène de SMN2 pour fabriquer la protéine SMN manquante dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Il dispose depuis août 2020 d’une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis. S’en est suivi une AMM au Brésil, au Chili, en Corée … [Lire la suite]
Le SRP-4045 est le 3ème oligonucléotide antisens à obtenir une AMM conditionnelle aux États-Unis
Le laboratoire Sarepta Therapeutics vient d’annoncer l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle aux Etats-Unis pour son oligonucléotide antisens SRP-4045 (casimersen – AMONDYS 45) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le SRP-4045 vise le saut de l’exon 45 du gène DMD, une anomalie qui concerne 8 % des garçons atteints de DMD. … [Lire la suite]
L’eteplirsen (EXONDYS51®), oligonucléotide antisens autorisé aux Etats-Unis, semble permettre le maintien de la marche de patients traités pendant 4 ans
L’eteplirsen (Exondys51®) est un oligonucléotide anti-sens ciblant le saut d’exon 51 du gène DMD. Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics et autorisé de manière conditionnelle sur le marché américain, l’eteplirsen permet la production de dystrophine dans le muscle. Une préservation de la marche sur le long terme Une publication issue du Journal of Neuromuscular … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : des indices prédictifs du phénotype à long terme ?
Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) à des formes relativement bénignes (myopathie de Bethlem, LGMD R22 ou D5), en passant par de nombreuses formes intermédiaires. Le déficit en collagène … [Lire la suite]
DM1 : un dépistage génétique néonatal systématique révèle une prévalence 5 fois plus grande
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques témoignent de l’atteinte de plusieurs organes et tissus : le muscle, le cœur, le cristallin, les glandes endocrines… Les complications cardiaques en font toute la gravité, avec un risque important de … [Lire la suite]
La reconnaissance faciale au service du diagnostic précoce du syndrome d’Andersen-Tawil
Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare (1/500 000) transmis selon un mode autosomique dominant. Lié dans la grande majorité des cas à des mutations du gène qui code le canal potassium Kir2.1, ce syndrome associe à des degrés divers, une paralysie hyperkaliémique, une cardiopathie arythmique et un syndrome dysmorphique. Les paralysies … [Lire la suite]
Dysphagie et myopathie : une revue fait le point chez les adultes
Fréquente et pourtant encore mal reconnue dans les myopathies, la dysphagie touche aussi bien les enfants que les adultes, au début de la maladie comme plus tardivement. Elle touche plus particulièrement les premières étapes de la déglutition et donc l’activité musculaire volontaire de la bouche, du pharynx et du sphincter œsophagien supérieur. Elle se manifeste … [Lire la suite]
Compensation des conséquences du déficit moteur des membres supérieurs : une étude italienne compare deux bras articulés du commerce
Plusieurs maladies neuromusculaires entrainent un déficit moteur au niveau des membres supérieurs à un moment ou un autre de leur évolution, ceci étant particulièrement vrai dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale infantile (SMA). Le phénomène devenant encore plus prégnant du fait du vieillissement de ces deux populations de malades lié à … [Lire la suite]
Bien que rares, les formes frontières entre CIDP et CMT existent aussi chez l’enfant
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires tous âges et tous sexes confondus. Elles sont cliniquement et génétiquement très hétérogènes même si elles ont en commun un déficit moteur prédominant sur les extrémités (pieds, mains), des troubles sensitifs d’intensité variable et des perturbations électrophysiologiques … [Lire la suite]
Une étude ancillaire en imagerie confirme le rôle potentiellement délétère d’une pratique sportive intensive dans les dysferlinopathies
Les dysferlinopathies sont des dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits moteurs à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures de type LGMD R2), voire mixte (atteinte proximo-distale). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de réparation membranaire. … [Lire la suite]
