Actualités de la myologie

Les maladies rares sont rares quant au nombre d’individus atteints mais affectent globalement environ 6% de la population. Dans plus de 70% des cas, elles sont génétiquement déterminées. Leur rareté entraine un diagnostic tardif, que 25% des patients attendent de 5 à 30 ans. Il est donc essentiel d’attirer l’attention des patients et des cliniciens … [Lire la suite]

Pour évaluer la fréquence des défauts du complexe V, une équipe de chercheurs français comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie a séquencé de façon systématique les gènes MT-ATP6 / 8 chez 512 patients consécutifs. Ils ont effectué une analyse fonctionnelle dans le muscle ou les fibroblastes pour 12 des 27 mutations homoplasmiques putatives et … [Lire la suite]

Le gène ADSSL1 code une enzyme qui permet la synthèse, à partir d’inosine monophosphate (IMP), de l’adénosine monophosphate (AMP), un métabolite nécessaire à la production d’ATP. L’ADDSL1 est une enzyme spécifique du muscle squelettique où elle est fortement exprimée. Une maladie fréquente en Corée, mais pas seulement La myopathie liée à des anomalies du gène … [Lire la suite]

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des … [Lire la suite]

Dans la myopathie GNE, l’IRM standard met en évidence la progression de l’infiltration graisseuse dans les muscles des membres inférieurs, qui épargne relativement le quadriceps. L’IRM quantitative (qIRM) permet d’affiner l’observation. Elle détecte précocement des modifications musculaires plus subtiles et permet de mesurer les surfaces atteintes, les pourcentages de graisse, d’eau… L’étude ClinBio-GNE L’étude ClinBio-GNE … [Lire la suite]

La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement progressives et asymétriques débutant le plus souvent après l’âge de 50 ans. Les traitements habituels des autres myopathies inflammatoires (corticoïdes, immunosuppresseurs…) se montrent sans effet dans la myosite à inclusions, … [Lire la suite]

Les myosites idiopathiques, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies auto-immunes se manifestant par des symptômes différents selon leur type (dermatomyosite, myosite à inclusions…). Toutes peuvent s’accompagner d’une dysphagie, laquelle est parfois le seul symptôme de la myosite ou son symptôme inaugural. Les troubles de la déglutition font d’ailleurs partie des critères de classification des myosites … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune se manifeste à l’effort par une fatigabilité des muscles striés, parfois uniquement oculaires (ptosis et diplopie). Le bilan retrouve, chez la majorité des patients, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire à l’exemple des anti-RACh et des anti-MuSK, qui sont les plus couramment retrouvés. Leur absence (myasthénie double séronégative) complique le diagnostic. … [Lire la suite]

Le 7 septembre 2020, c’est la Journée Mondiale de la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day) ! Après de nombreuses années de recherche, les espoirs de traitements deviennent réalité, en particulier pour cette maladie emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, à l’origine du combat des parents et de la création de l’AFM-Téléthon par … [Lire la suite]

Les myopathies liées au gène FLNC sont très variées dans leur expression. Décrites initialement dans le cadre de seules myopathies myofibrillaires, ces maladies neuromusculaires génétiquement déterminées ont un éventail phénotypique de plus en plus large, notamment depuis l’application du séquençage à haut-débit (NGS) à des tableaux cliniques atypiques sans signature moléculaire. Des mutations du gène … [Lire la suite]