Actualités de la myologie
Flux RSSUne étude italienne met en évidence l’efficacité du nusinersen sur une grande cohorte d’adultes atteints de SMA de type 3
En Italie, le nusinersen (Spinraza®) est disponible pour tous les types (de 1 à 4) d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), même si les essais cliniques qui ont permis de démontrer l’efficacité du produit ont concerné essentiellement des enfants. Pour bénéficier de plus de données de tolérance et d’efficacité du nusinersen chez des adultes … [Lire la suite]
La crise myasthénique, une cause possible de stress post-traumatique
La myasthénie auto-immune se manifeste par une faiblesse musculaire fluctuante avec fatigabilité, liée à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. La survenue rapide d’une détérioration motrice et de difficultés respiratoires et bulbaires (dyspnée, encombrement, fausses routes…) caractérise une crise myasthénique. Il s’agit d’une urgence vitale qui nécessite une hospitalisation en réanimation. Cet évènement déclenche un … [Lire la suite]
Un groupe d’experts européens publie 11 recommandations pour le traitement de la SMA par Zolgensma®
Récemment autorisé en Europe, le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) fait partie des traitements innovants de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA), avec le Spinraza® (nusinersen) et l’Evrysdi® (risdiplam). Toutes ces thérapies ont une meilleure efficacité si elles sont administrées le plus tôt possible. Pour inciter à la prescription rationnelle du Zolgensma®, un groupe d’experts … [Lire la suite]
Une revue de la littérature sur les pistes thérapeutiques dans la CMT1A
Si la prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est symptomatique (kinésithérapie, chirurgie orthopédique…), plusieurs molécules ont été évaluées ou sont encore en cours d’évaluation lors d’essais cliniques. Une équipe du centre de référence « Neuropathies amyloides familiales et autres neuropathies rares (NNERF) » passe en revue les pistes thérapeutiques ciblant cette … [Lire la suite]
Une étude européenne évalue le coût de la prise en charge et la qualité de vie dans la SMA
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est, en terme de fréquence, la deuxième maladie neuromusculaire après la myopathie de Duchenne. On en distingue quatre types (I à IV) selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint. Une morbi-mortalité élevée est associée à la maladie du fait de complications … [Lire la suite]
Déficit en supervilline : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire
Les myopathies myofibrillaires constituent un petit groupe assez hétérogène de pathologies neuromusculaires caractérisées, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation de l’architecture interne de la fibre musculaire. Leurs manifestations cliniques sont variées avec, le plus souvent, une atteinte des muscles distaux et des anomalies cardiaques potentiellement létales. Dans un article … [Lire la suite]
La créatine améliorerait le métabolisme des muscles mais pas leur performance dans la dermatomyosite juvénile
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte inflammatoire des muscles et de la peau. Sa forme juvénile débute à l’âge médian de 7 ans. De nombreux patients présentent une fatigue et une faiblesse musculaires persistantes, même lorsque le traitement (corticoïdes, immunosuppresseurs) entraine une véritable rémission. Ces manifestations pourraient être dues pour partie … [Lire la suite]
DMD et ostéoporose : un analogue de la parathormone pourrait être bénéfique
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à un manque de dystrophine lequel est à l’origine d’un déficit musculaire progressif, de complications cardio-respiratoires et d’un décès prématuré. L’administration au long cours de corticoïdes par voie … [Lire la suite]
Titinopathies : un groupe de MNM de mieux en mieux connu
La titine est une protéine musculaire qui tire son nom de sa taille « titanesque ». Codée par le gène TTN, elle constitue l’armature essentielle de l’appareil contractile de la fibre musculaire et interagit avec de nombreuses autres protéines de ce compartiment cellulaire. Ce n’est que relativement récemment que des pathologies neuromusculaires, autrement dit les … [Lire la suite]
Diagnostiquer la SMA avec les techniques de séquençage de nouvelle génération ?
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), près de 95% des personnes qui en sont atteintes présenteraient une perte homozygote de SMN1 (aucune copie du gène SMN1). Environ 5% présenteraient une perte hétérozygote de SMN1 (absence du gène SMN1 sur l’un des chromosomes et variant génétique sur l’autre). Parmi les méthodes les plus utilisées … [Lire la suite]
