Actualités de la myologie

Héréditaire, la maladie de Cori-Forbes ou glycogénose de type III est dûe à un déficit de l’enzyme débranchante, entrainant un défaut de production du glucose à partir du glycogène du foie et parfois du muscle. Elle se manifeste par une hépatomégalie, des hypoglycémies de jeûne, et chez certains patients (type IIIa) par une atteinte musculaire … [Lire la suite]

Les échelles fonctionnelles sont très utiles dans les maladies neuromusculaires, tant pour le suivi des patients qui en sont atteints que dans le cadre d’essais thérapeutiques où elles peuvent servir de critères d’évaluation. Elles peuvent être génériques, comme la mesure de la fonction motrice (MFM), ou spécifiques à certains maladies ou groupes de maladies neuromusculaires, … [Lire la suite]

Trois PNDS viennent d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité en santé (HAS). Ils concernent la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux. Comme expliqué sur le site de la Haute Autorité de Santé, l’objectif des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d’expliciter … [Lire la suite]

La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy en anglais) et la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) sont dues à une expansion de répétition de triplets. La MOPD est beaucoup plus rare que la DMOP et s’en distingue par la topographie de l’atteinte musculaire des membres et par les gènes impliqués. Dans la dystrophie musculaire … [Lire la suite]

L’essai STR1VE a été mis en place à la suite des résultats positifs du premier essai du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) qui avait évalué son efficacité auprès de 15 participants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I et âgés de moins de 6 mois. Dans ce nouvel essai américain, de phase III, … [Lire la suite]

L’association CMT-France a organisé comme chaque année une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Celle-ci s’est déroulée le samedi 27 mars 2021, et pour la première fois, en virtuel, permettant à plus de 700 personnes de s’inscrire.  Le Pr Shahram Attarian, coordonnateur de la filière de santé Maladies neuromusculaires Filnemus et membre du conseil … [Lire la suite]

Avec une prévalence de 1 pour 200 000 en Europe, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myosites idiopathiques après l’âge de 50 ans. Elle se caractérise par une atteinte musculaire souvent asymétrique avec amyotrophie et débute au niveau des quadriceps et/ou des fléchisseurs des doigts. La biopsie musculaire montre deux phénomènes : une … [Lire la suite]

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte cardiaque aboutit à une insuffisance cardiaque. Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) sont prescrits en routine vers l’âge de 10 ans en prévention. Une étude rétrospective française initiée par le Pr. Karim Wahbi professeur de cardiologie à l’hôpital Cochin et à l’Institut de Myologie … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante de type 1A est la forme la plus fréquente de CMT. Elle est due à une duplication du gène PMP22 entrainant une surexpression de la protéine éponyme qui s’accumule dans les cellules de Schwann, ce qui désorganise la gaine de myéline et ralentit la transmission de l’influx nerveux.    Des … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT 2A) fait partie des formes axonales les plus fréquentes de CMT. Elle est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique (âge de début des symptômes, sévérité de l’atteinte, existence d’une atteinte visuelle, auditive…) et génétiques (nombreuses anomalies sur le gène MFN2 identifiées, transmission dominante et récessive possibles).  Le … [Lire la suite]