Actualités de la myologie
Flux RSSVaccination contre la Covid-19
Informations et recommandations pour les malades neuromusculaires Retrouvez sur cette page toutes les dernières actualités et informations sur la vaccination contre la covid-19 pour les malades neuromusculaires. Les vaccins contre la Covid-19 : documents de référence La synthèse de l’AFM-Téléthon et son conseil scientifique Les recommandations de Filnemus La Haute Autorité de Santé recommande … [Lire la suite]
DM1 : une stratégie basée sur CRISPR-Cas13a traque et dégrade l’ARN toxique
Cas13a, un effecteur des systèmes CRISPR-Cas de type VI, est une RNase guidée par des ARNs. Ces travaux utilisent le Leptotrichia shahii (Lsh) Cas13a et un ARN CRISPR (crRNA) pour traquer et éliminer les agrégats d’ARN toxiques (foci) dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert), une maladie neuromusculaire causée par … [Lire la suite]
Le suivi ophtalmologique n’est plus obligatoire pour les personnes atteintes de SMA traitées par risdiplam (Evrysdi®)
Le risdiplam (ou Evrysdi®) a obtenu en août dernier une autorisation de mise sur le marché américain pour les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) âgés de plus de 2 mois. En cours d’examen par les autorités réglementaires européennes, il est toujours évalué par différents essais cliniques menés dans la SMA de … [Lire la suite]
L’épaisseur de la rétine en OCT, un biomarqueur potentiel dans le syndrome de MELAS
Maladie rare, le syndrome du MELAS, pour Mitochondrial myopathy Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-like, peut se manifester par une myopathie, une encéphalopathie, une acidose lactique et des tableaux neurologiques aigus à type de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Il s’agit d’une myopathie mitochondriale, provoquée par des mutations de l’ADN mitochondrial. Elle peut entrainer des troubles visuels, notamment par … [Lire la suite]
Des premiers résultats du registre EUROMAC
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est la myopathie métabolique la plus fréquente. Elle se manifeste par une intolérance à l’exercice avec des myalgies, des crampes, une faiblesse musculaire. Elle s’accompagne souvent de rhabdomyolyse, d’hyperCKémie et de myoglobinurie, pouvant entraîner une insuffisance rénale aiguë. Un registre européen des glycogénoses musculaires Le … [Lire la suite]
Le dosage de l’activité alpha-glucosidase sur fibroblastes apporte le plus de renseignements dans le diagnostic biochimique de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une pathologie lysosomale due à l’absence d’une protéine enzymatique intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD … [Lire la suite]
La quantification globale du muscle en IRM est plus intéressante qu’une approche analytique par muscle pour juger de l’évolution de nombreuses pathologies neuromusculaires
Les technologies d’imagerie musculaire se sont sophistiquées au fil des ans. Parmi elles, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) joue un rôle non seulement dans l’établissement du diagnostic de bon nombre de maladies neuromusculaires acquises ou héréditaires mais aussi dans le suivi évolutif du patient, dans un cadre individuel ou dans celui d’un protocole thérapeutique. La … [Lire la suite]
Titinopathies : la confrontation des données cliniques et génétiques permet de rendre des diagnostics de certitude plus facilement
La titine est une protéine musculaire qui tire son nom de sa taille « titanesque ». Codée par le gène TTN, elle constitue l’armature essentielle de l’appareil contractile de la fibre musculaire et interagit avec de nombreuses autres protéines de ce compartiment cellulaire. Ce n’est que relativement récemment que des pathologies neuromusculaires, autrement dit les titinopathies, ont … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7
Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un groupe récemment décrit d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées et apparentées aux myopathies congénitales. Parmi elles, la forme autosomique dominante initialement décrite par Nigel Laing dans le cadre des myopathies distales est due à des mutations du gène MYH7. Ce dernier code une chaine lourde de myosine … [Lire la suite]
Trachéotomie et maladies neuromusculaires : l’HAS publie des recommandations pour la pratique clinique
En ligne début décembre 2020 sur le site de la Haute autorité de Santé (HAS), la recommandation de bonne pratique sur la « Place et gestion de la trachéotomie dans la prise en charge de la dépendance ventilatoire des patients atteints de maladies neuromusculaires lentement évolutives » vise à aider la prise de décision et à … [Lire la suite]
