Actualités de la myologie
Flux RSSMLIP : un nouveau gène de transmission autosomique récessive responsable de rhabdomyolyse
Les rhabdomyolyses constituent un groupe hétérogène de pathologies au niveau génétique. Un consortium international rapporte : pour la première fois l’implication du gène MLIP, qui code une protéine de la membrane nucléaire interagissant avec la lamine musculaire de type A/C, chez sept patients issus de six familles distinctes et atteints de rhabdomyolyse sans signature moléculaire. … [Lire la suite]
Une analyse post-hoc et un rapport de cas confortent le dichlorphénamide dans les canalopathies musculaires
Le dichlorphénamide (Keveyis®) est prescrit pour prévenir les accès de paralysies périodiques hypokaliémique et hyperkaliémique, deux canalopathies musculaires. Une analyse post-hoc des résultats de l’essai HYP-HOP randomisé en double aveugle contre placebo et de son extension en ouvert : confirme l’efficacité du dichlorphénamide à la dose de 100mg/j dans ces deux indications, avec une réduction … [Lire la suite]
Troubles maxillaires et buccaux sont à rechercher dans les myopathies inflammatoires
Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires d’origine auto-immune fréquemment associées à des manifestations extra-musculaires. On en distingue plusieurs variétés selon le profil clinique (avec ou sans atteinte cutanée), histologique et immunologique. Dans un article publié en juillet 2021, des cliniciens italiens se sont intéressés à la sphère oro-maxillaire de 54 patients atteints de myosites … [Lire la suite]
Des courbes anthropométriques spécifiques pour les patients atteints de SMA ?
Beaucoup d’enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) connaissent des difficultés de croissance et des problèmes de poids au cours de leur évolution. Des chercheurs italiens ont étudié les données anthropométriques (taille et poids) de 133 enfants atteints de SMA de type I et de 82 atteints de SMA de type II, aucun ne bénéficiant de … [Lire la suite]
Des corrélations génotype-phénotype intéressantes dans une cohorte française de patients atteints de maladie neuromusculaire
Si l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS) à visée diagnostique tend à se banaliser, les limitations de son rendement et les problèmes liés à l’interprétation de certains résultats ambigus demeurent. Le Centre de référence neuromusculaire de Montpellier rapporte des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon sur les difficultés rencontrées, en vie réelle, chez 156 patients concernées … [Lire la suite]
Le 114DG11 : un espoir thérapeutique pour les myopathies à polyglucosans
Les myopathies à polyglucosans constituent une forme rare de glycogénose musculaire caractérisée par l’accumulation de molécules de glycogène mal formées. Des chercheurs ont mis au point une souris transgénique knock-in pour le gène GBE (enzyme débranchante du glycogène), responsable de la maladie, et ont testé sur elle plusieurs molécules à visée thérapeutique. Le composé chimique … [Lire la suite]
Des recommandations allemandes pour le diagnostic des neuropathies héréditaires ou acquises en pédiatrie
Le diagnostic d’une neuropathie chez un enfant ou un adolescent n’est pas toujours chose aisée tant est grande l’hétérogénéité des étiologies à rechercher. Ceci a conduit un consortium de neuropédiatres de langue allemande à établir des recommandations de bonne pratique en insistant sur les points suivants : l’étude des antécédents et l’examen clinique restent primordiaux, … [Lire la suite]
DMC liée à un déficit en LAMA2 : un schéma d’atteinte musculaire spécifique se dessine à l’IRM
Une équipe égyptienne a fait une étude rétrospective de l’IRM corps entier chez 10 enfants atteints de déficit en LAMA2, âgés en moyenne de 10,3 ans (+/- 2,8 ans). La topographie de l’atteinte musculaire du déficit en LAMA2 à l’IRM apparaît significativement différent de celui retrouvé dans les autres maladies musculaires génétiques ayant servi de … [Lire la suite]
Un module d’apprentissage automatique au service du diagnostic de la FSH
L’atteinte musculaire rencontrée dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est parfois déroutante pour le clinicien du fait de sa grande sélectivité et de son caractère souvent asymétrique. Des chercheurs italiens ont mis au point un algorithme à partir d’images d’IRM musculaire issues de 187 patients atteints d’une FSH et comparées à celles d’un groupe témoin : l’association … [Lire la suite]
Avis de la HAS pour l’Evrysdi® (risdiplam)
L’avis de la Commission de Transparence concernant le remboursement de l’Evrysdi® (ou risdiplam) vient d’être publié. Dans la SMA de type I, II et III, l’Evrysdi® obtient un avis favorable au remboursement chez les patients de plus de 2 ans, avec un SMR important et une ASMR : III (ou modérée) pour les patients atteints de … [Lire la suite]
