Blog Archives
Utilisation de la mexilétine chez des patients atteints de dystrophie myotonique et de myotonie non-dystrophique
La myotonie est présente dans un certain nombre de maladies musculaires, notamment la dystrophie myotonique et la myotonie non dystrophique. Les symptômes qui en résultent peuvent gêner les activités quotidiennes telles que marcher ou monter les escaliers. En raison de la rareté de ces deux affections, le traitement pharmacologique de la myotonie est en grande … [Lire la suite]
Le ciblage thérapeutique expérimental de C5 par un siRNA est efficace dans les modèles précliniques de myasthénie
La lésion de la jonction neuromusculaire (JNM) induite par le complément est un mécanisme-clé de la physiopathologie de la myasthénie autoimmune (MG), et l’inhibition thérapeutique du complément a montré des preuves d’efficacité dans le traitement de la MG. Dans cette étude, les chercheurs décrivent le développement d’un petit ARN interférant (siRNA) conjugué à la N-acétylgalactosamine … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Assistant·e de direction
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’objectif de l’Institut de Myologie est de favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant un centre d’expertise dédié au muscle. Son activité, coordonnée par l’Association Institut de Myologie créée en 2005 par l’AFM et Généthon, relève à la fois du … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Juriste junior
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’objectif de l’Institut de Myologie est de favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant un centre d’expertise dédié au muscle. Son activité, coordonnée par l’Association Institut de Myologie créée en 2005 par l’AFM et Généthon, relève à la fois du … [Lire la suite]
CRISPR-Cas9 : première preuve de concept in vivo dans la DM1
Les équipes d’Ana Buj Bello (Généthon), de Denis Furling (Institut de Myologie) et Geneviève Gourdon (Institut Imagine) ont réalisé la première preuve de concept d’une approche CRISPR-Cas9 dans un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet, grâce à cette approche d’édition du génome, les … [Lire la suite]
Modification de la performance dans la souris modèle de l’EDMD
La dystrophie musculaire autosomique d’Emery-Dreifuss (EDMD) est causée par des mutations du gène LMNA codant pour les lamines nucléaires de type A, protéines du filament intermédiaire de l’enveloppe nucléaire. Généralement, la maladie se manifeste par une perte et une faiblesse des muscles scapulo-huméro-péronés, des contractures articulaires précoces et une cardiomyopathie dilatée avec blocs de conduction … [Lire la suite]
Les biomarqeurs dans les myopathies inflammatoires, une définition élargie
Les marqueurs biologiques comme paramètres des conditions physiopathologiques peuvent être de première importance pour les myopathies inflammatoires. Ils sont particulièrement justifiés pour renseigner les questions diagnostique, prognostique et thérapeutique. Alors que les biomarqueurs deviennent de plus en plus essentiels dans la routine quotidienne, cette revue se concentre sur les aspects pertinents, en particulier les propriétés … [Lire la suite]
L’équipe 4 « REDs » du Centre de recherche à l’honneur à l’IDMC-12
Le 12ème congrès International du Consortium Dystrophie Myotonique (IDMC-12) réuni tous les 2 ans les scientifiques de premier plan spécialistes de la dystrophie myotonique du monde entier. Cette année, il s’est tenu du 10 au 14 juin 2019 à Göteborg en Suède. Plusieurs membres de l’équipe 4 « Repeats expansion & DM » (REDs) du Centre … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 24 juin – Julien Ochala, PhD (UK)
NEMALINE MYOPATHY : lifting the nebula Lundi 24 juin 2019 – 12h00-13h00 Julien Ochala, PhD (Reader in Muscle Physiology, Fellow of the Higher Education Academy, King’s College London, UK) Host : Bertrand Fontaine Amphithéâtre E Faculté de Médecine de la Pitié-Salpêtrière 105 boulevard de l’Hôpital 75013 Paris Métro : St Marcel
De l’acide sialique à son précurseur dans la myopathie GNE
La myopathie GNE, ou myopathie distale de Nonaka ou encore myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2) se caractérise par une faiblesse musculaire qui prédomine aux extrémités et épargne le quadriceps. Son extrême rareté (1 cas pour 100 000) complique la mise en place d’essais cliniques. Une absence d’efficacité, mais… En 2015, un essai de … [Lire la suite]
