Blog Archives
Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une … [Lire la suite]
Le 3ème meeting annuel de l’ERN EURO-NMD s’est tenu à Ferrara, Italie
Conseil d’administration de l’ERN EURO-NMD Le 3ème meeting annuel de l’European Reference Network (ERN) Euro-NMD s’est tenu du 6 au 8 novembre à Ferrara en Italie. Plus d’une centaine de cliniciens, chercheurs, représentants de patients et de l’industrie y ont assisté. Le programme des trois jours était chargé : un workshop autour de la génétique … [Lire la suite]
CaVβ1E, une protéine prometteuse pour prévenir la sarcopénie
Décrypter les mécanismes qui régissent la plasticité du muscle squelettique est essentiel pour comprendre ses processus physiopathologiques, y compris la sarcopénie qui est liée à l’âge et se traduit par une perte progressive et généralisée de la masse, de la force et de la qualité musculaire ; parmi ses nombreuses conséquences : augmentation du risque … [Lire la suite]
FSH : une nouvelle échelle auto-administrée
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules pour l’essentiel), la FSH peut … [Lire la suite]
Bruno Saintôt aux Rencontres d’éthique de l’institut – 17 décembre
INSCRIPTION Inscription gratuite, nombre de places limité La Cellule de réflexion en éthique appliquée de l’Institut de Myologie propose dans le cadre de ses Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie : RÉVISION DE LA LOI DE BIOÉTHIQUE : « Quelle conception du soin pour accompagner l’essor du dépistage génétique ? » Conférencier Bruno … [Lire la suite]
Une revue de la littérature sur les possibles déterminants génétiques des myosites
Les myopathies inflammatoires idiopathiques ou myosites concernent un contingent relativement important de patients, majoritairement adultes. Ces maladies neuromusculaires acquises, dont le nombre semble augmenter régulièrement, sont en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. A côté des formes classiques représentées par les dermatomyosites ou les polymyosites, la myosite à inclusions (ou sIBM pour sprodic Inclusion … [Lire la suite]
Vente exclusive et en édition limitée d’un ballon de rugby solidaire Eden Park au profit de l’institut !
Après avoir encouragé les bleus, les supporters du ballon ovale peuvent prolonger la fête en achetant une édition « solidaire » du ballon Eden Park dans deux points de ventes de Haute-Garonne. Jusqu’au 14 novembre, pour chaque ballon vendu 39 euros, 18 euros sont reversés à l’Institut de Myologie, centre international d’expertise du muscle. Seuls … [Lire la suite]
DMD : quels sont les meilleurs critères de jugement dans le temps ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est la myopathie héréditaire la plus fréquente chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à un déficit en dystrophine, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’évolutivité de cette maladie … [Lire la suite]
La rééducation dans la CMT1A : séances d’étirements et de rééducation proprioceptive sont utiles
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds. Très hétérogène sur le plan génétique (plus de 80 gènes impliqués dans une forme de … [Lire la suite]
KBTBD13 est une protéine liant l’actine qui module la cinétique musculaire
Les mécanismes qui modulent la cinétique de relaxation musculaire sont essentiels pour la fonction musculaire. La myopathie à némaline causée par des mutations de KBTBD13 (NEM6) est un excellent exemple de l’impact d’une cinétique de relaxation altérée. En plus de la faiblesse, les patients NEM6 ont une relaxation musculaire lente, ce qui compromet la contractilité … [Lire la suite]
