Blog Archives
Des anomalies de la coagulation dans la SMA ? Un bilan systématique s’impose
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) peut être diagnostiquée à tous les âges y compris chez des adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente parmi les maladies rares est transmise selon un mode autosomique récessif. Dans cette maladie, les atteintes extra-musculaires sont rares chez l’homme mais plus fréquentes dans des … [Lire la suite]
Salbutamol dans les SMC : les raisons structurelles de son effet fonctionnel se précisent
D’origine génétique, les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) entrainent une fatigabilité musculaire liée à des altérations du fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Leur traitement actuel repose sur des médicaments différents selon le type de SMC. La pyridostigmine (Mestinon®) est un inhibiteur de la cholinestérase indiqué, notamment, dans la forme la plus fréquente de SMC : le … [Lire la suite]
Le VLM 191 est paru !
Comment la France peut-elle prendre le virage industriel de la thérapie génique et assurer l’accès à ces traitements innovants pour tous les malades ? Une question au cœur du dossier de ce nouveau numéro de VLM. Depuis près de trente ans, l’AFM-Téléthon s’est engagée sur la voie de la thérapie génique. Grâce au Téléthon, elle … [Lire la suite]
Crise myasthénique : une complication cardiaque à bien connaitre
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est liée à la production d’auto-anticorps qui entravent le bon fonctionnement de la jonction neuromusculaire. La crise myasthénique, qui peut survenir à tout moment de l’évolution de la maladie, constitue une véritable urgence diagnostique et thérapeutique. Elle peut en … [Lire la suite]
Acti-Myo : une nouvelle méthode d’évaluation non invasive de la marche et des mouvements
Acti-Myo est un nouvel outil mis au point afin d’évaluer les mouvements et les déplacements de personnes atteintes de pathologies associées à des troubles moteurs, comme les maladies neuromusculaires. Cet outil, utilisé dans les conditions de vie réelle, repose sur deux capteurs de mouvements portés par la personne et reliés, par l’intermédiaire d’une station d’accueil, … [Lire la suite]
Des arguments pour traiter par nusinersen le plus tôt possible dans la SMA
Des résultats préliminaires de l’essai NURTURE, un essai international (n’ayant pas lieu en France), de phase II, en ouvert, qui évalue les effets du nusinersen (Spinraza®) dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant l’apparition des symptômes, ont été publiés. Vingt-cinq nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une … [Lire la suite]
Nouveaux phénotypes et atteinte cardiaque associée aux variants génétiques de DNA2
Le but de cette étude était de rapporter deux nouvelles mutations du gène DNA2 entraînant une myopathie précoce avec atteinte cardiaque et une mitochondriopathie tardive avec rhabdomyolyse. Des chercheurs mexicains et français, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, ont réalisé des études cliniques, histopathologiques musculaires et moléculaires détaillées, y compris une analyse du gène … [Lire la suite]
École d’été de myologie 2020
La prochaine session de l’École d’été de myologie se tiendra du 22 au 30 juin 2020. Elle est organisée chaque année par l’Institut de Myologie pour permettre à ses partenaires étrangers ou des DOM TOM de suivre un programme condensé d’enseignements de la Myologie équivalent à celui proposé dans le cadre du Diplôme Inter-Universitaire de … [Lire la suite]
L’institut s’engage pour le Téléthon 2019 !
Le Téléthon 2019 commence dès le début du mois de novembre à l’institut. Les salariés organisent de nombreuses animations jusqu’en janvier. Rendez-nous régulièrement visite, la page est régulièrement mise à jour ! En savoir plus sur le Téléthon 2019 quand ? quoi ? où ? plus d’info 4 nov. – 9-16h Croc’thon #1 … [Lire la suite]
Amélioration de la fonction motrice sur l’échelle MFM-32 avec le risdiplam dans les SMA de type 2 et 3
Les laboratoires PTC Therapeutics et Roche présentent dans des communiqués de presse des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH, qui évalue le risdiplam chez 231 personnes atteintes de SMA de type 2 et 3, âgées de 2 à 25 ans. Il s’agit d’un essai de phase II, contrôlé, en double aveugle, qui se déroule à travers … [Lire la suite]
