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Déficit en mérosine et édition du génome : une nouvelle approche thérapeutique
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un petit groupe de myopathies définies par leur précocité. Pratiquement toutes transmises selon un mode autosomique récessif, elles se traduisent par une hypotonie marquée dès les premiers jours ou mois de vie, un taux élevé de phosphocréatine kinase (CPK) dans le sang et un processus dystrophique mis en évidence … [Lire la suite]
DM1 : une batterie de tests fonctionnels utiles pour l’histoire naturelle de la maladie et les essais thérapeutiques
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire fréquente, très souvent invalidante et transmise selon un mode autosomique dominant. Due à une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK, elle se traduit, à des degrés divers selon la taille de l’expansion et l’âge de début des … [Lire la suite]
L’origine génétique de la OPDM enfin élucidée : la fin d’une longue traque
La myopathie oculo-pharyngo-distale (ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy) est une maladie neuromusculaire très rare à transmission autosomique dominante. Décrite notamment par des auteurs japonais, dont Satayoshi, dans les années 70, elle a longtemps été considérée comme une variante phénotypique de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée avec laquelle elle partage de nombreuses manifestations cliniques (ptosis, dysphagie…). Plusieurs … [Lire la suite]
I-Motion recrute un·e kinésithérapeute
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’objectif de l’Institut de Myologie est de favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant un centre d’expertise dédié au muscle. Son activité ressort à la fois du diagnostic, de la prise en charge et du suivi des malades neuromusculaires, mais … [Lire la suite]
FSH et espace de mobilité du membre supérieur : une étude longitudinale contribue à l’histoire naturelle de la maladie
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominante, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant le visage, les omoplates et les membres. L’atteinte du membre supérieur est presque constamment au premier plan et est souvent … [Lire la suite]
Une étude menée en Suède conclut à la bonne santé reproductive des femmes atteintes de myosite
Réserve ovarienne réduite, taux de fertilité diminuée, besoin accru d’assistance médicale à la procréation… À en croire différentes travaux parus par le passé, la fertilité des femmes atteintes de myopathie inflammatoire serait réduite. Une étude menée à l’échelle de la population suédoise, sur deux grands registres nationaux (Swedish National Patient Register, Swedish Multigeneration Register) vient … [Lire la suite]
Efficacité d’une thérapie cellulaire dans des souris modèles de SMARD1
L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) est une maladie du motoneurone, due à des anomalies du gène IGHMBP2, qui associe une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et une atteinte précoce du muscle diaphragmatique. Une équipe italienne a traité par thérapie cellulaire des souris modèles de SMARD1 en leur … [Lire la suite]
L’association de deux traitements, l’un agissant sur SMN, l’autre non, est efficace dans des souris modèles de SMA
L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à des anomalies du gène SMN1 qui code la protéine de survie des motoneurones, SMN. Elle comporte quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu (types I à IV). En 2017, une équipe allemande avait observé une diminution de l’expression … [Lire la suite]
Fête de la science à l’institut les 11, 12 et 13 octobre
Dans le cadre de la Fête de la science, l’Institut de Myologie organise plusieurs événements. Le 11 octobre des donateurs sont invités à venir visiter deux laboratoires. Le laboratoire de Physiologie et d’évaluation neuromusculaire dirigé par Jean-Yves Hogrel leur offrira la possibilité de voir de près différents outils d’évaluation de la force ou de la … [Lire la suite]
7ème édition de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Étranger »
Les experts de l’Institut de Myologie se mobilisent une nouvelle fois cette année pour aller dans les collèges (pour les classes de 3e) et les lycées en France et à l’étranger, afin de partager leur passion pour la recherche et faire découvrir la réalité de leur quotidien. L’opération se déroulera du 4 et au 29 … [Lire la suite]
