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Prévalence élevée d’hypertension artérielle chez les patients atteints de maladies mitochondriales
La prévalence de l’hypertension artérielle dans les maladies mitochondriales reste inconnue. Entre janvier 2000 et mai 2014, une équipe de cliniciens français comprenant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a inclus rétrospectivement des patients atteints de maladies mitochondriales diagnostiquées par test génétique. Les auteurs ont enregistré des données d’exploration clinique, génétique et cardiaque, y compris … [Lire la suite]
La méthyltransférase SMYD3 favorise la myogénèse en activant le réseau régulateur de la myogénine
L’expression coordonnée de facteurs de régulation myogéniques, y compris MyoD et la myogénine, orchestre les étapes du développement des muscles squelettiques, de la prolifération des myoblastes et la sortie du cycle cellulaire à la fusion des myoblastes et la maturation des myotubes. On ne sait cependant pas encore comment les principaux facteurs de transcription et … [Lire la suite]
DMD : une extension d’indication aux garçons âgés de 2 à 5 ans
Le Translarna (ataluren) est le premier médicament à avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle en Europe, dans la dystrophie musculaire de Duchenne : Le 31 juillet 2014, l’AMM conditionnelle est délivrée par l’EMA uniquement pour les enfants atteints de DMD âgés de 5 ans et plus, marchants et ayant une … [Lire la suite]
Preuve de concept de l’utilisation de CRISPR/Cas9 dans la CMT1A
La CMT1A est due à une duplication du gène PMP22 : la protéine PMP22 produite alors en excès par les cellules de Schwann désorganise la myéline et entraine à terme une atteinte des nerfs périphériques. Des chercheurs coréens ont utilisé l’outil d’édition génomique CRIPSR/Cas 9 pour inactiver une séquence promotrice du gène PMP22 (la TATAbox) pour … [Lire la suite]
L’institut recherche un·e Ingénieur·e d’étude et un·e Ingénieur·e de recherche
L’Institut de Myologie recherche un·e Ingénieur·e d’étude et un·e Ingénieur·e de recherche pour le développement préclinique d’une thérapie génique pour la SLA. Le groupe de recherche de M.G Biferi et M. Barkats au sein du Centre de Recherche en Myologie a récemment développé une approche de thérapie génique pour une forme de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). … [Lire la suite]
La natation à forte intensité pour améliorer chez la souris le métabolisme énergétique dans la SMA
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le métabolisme énergétique est altéré : intolérance au glucose, hyperlipidémie, dysfonction des mitochondries… Une équipe de chercheurs français a soumis pendant 10 mois des souris modèles de SMA modérée à deux types d’exercices physiques : un entrainement de course à pied de faible intensité (voie métabolique musculaire … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Grant office manager
L’AIM recrute un·e Grant office manager : aide au montage et gestion de projets de recherche, et pilotage des montages financiers. Rattaché·e au Coordinateur de projets stratégiques de l’Institut de Myologie, le·a Grant office manager aura pour missions principales l’accompagnement des équipes de recherche dans la réponse à des appels d’offres nationaux, européens, ou internationaux, … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Responsable communication
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, Groupe Hospitalier la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon, en partenariat avec l’Assistance-Publique – Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, l’INSERM, le CNRS, le CEA. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance … [Lire la suite]
Les attelles anti-équin en vie réelle : une étude américaine souligne le manque d’observance
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, un composant protéique majeur de la fibre musculaire, elle entraine un déficit des muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire associées à des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Très tôt dans l’évolution de la … [Lire la suite]
Elévation chronique de la créatine-phospho-kinase : l’approche NGS s’avère performante et utile
L’hyperCKémie représente une situation fréquemment rencontrée dans les maladies neuromusculaires. Définie par une élévation durable de plus d’une fois et demie la normale du taux sérique de créatine-phospho-kinase (CPK), l’hyperCKémie, symptomatique ou pauci-symptomatique, peut être en rapport avec un grand nombre d’étiologies dont un nombre non négligeable sont d’origine génétique. Dans un article publié en … [Lire la suite]
