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Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) appartiennent au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable. Elles sont dues à une absence complète ou partielle de dystrophine dans le muscle et se traduisent par un déficit moteur progressif et, … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires sont un groupe de maladies caractérisées par une atteinte du muscle d’origine auto-immune. La fibre musculaire est le siège d’une réponse immune incontrôlée d’origine cellulaire et/ou humorale. Ces myopathies rentrent, pour beaucoup d’entre elles, dans le champ plus large des maladies de système immunitaire. En plus des classiques dermatomyosite, polymyosite et myosite … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive fréquente avec quatre types décrits (de 1 à 4) selon l’âge de début des paralysies et le niveau moteur maximal atteint par le patient. Depuis juin 2017, un traitement par injections intrathécales répétées d’oligonucléotides anti-sens, le nusinersen (Spinraza), est disponible … [Lire la suite]

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement les muscles squelettiques, le cœur, le système endocrinien et … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies très variées aussi bien sur le plan phénotypique que physiopathologique, beaucoup d’entre elles étant toutefois d’origine génétique. Dans l’arsenal des outils permettant d’arriver à un diagnostic de certitude, l’imagerie musculaire par résonance magnétique a connu un essor sans précédent ces dernières années. Son caractère non invasif et … [Lire la suite]

Dans cette étude, l’équipe de chercheurs belges et français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie avait pour but d’affiner l’importance prédictive du granulome musculaire chez les patients atteints de myosite. Un groupe de 23 patients atteints de myosite et de granulome sur biopsie musculaire (Granulome-myosite) de 8 centres français et belges a été analysé … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment chez l’enfant. Génétiquement déterminée, la SMA se présente sous quatre types (de 1 à 4) selon l’âge des premières manifestations cliniques (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. Dans la … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire essentiellement due au développement d’anticorps pathogènes (Ab) dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (AChR) au niveau de la jonction neuromusculaire (NMJ). Les mécanismes étiologiques ne sont pas totalement élucidés, mais ils comprennent une combinaison de prédisposition génétique, d’événement(s) déclencheur(s) et de composantes hormonales. La MG est associée … [Lire la suite]

Suite à des résultats préliminaires positifs de différents essais (SUNFISH et FIREFISH) encore en cours, le risdiplam, une nouvelle molécule développée par Roche pour modifier l’épissage du gène SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), a fait l’objet d’une demande d’AMM auprès de la Food and Drug Administration (FDA) américaine en novembre 2019 … [Lire la suite]