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Eculizumab dans la MG : pas de différence entre les patients caucasiens et japonais, selon des résultats préliminaires
La myasthénie auto-immune est une maladie de la jonction neuromusculaire, d’origine immunitaire. Les traitements anticholinestérasiques et immunosuppresseurs ne suffisent pas à en contrôler les symptômes (fatigabilité et faiblesse musculaires fluctuantes) dans 10 à 15% des cas. Dans ces myasthénies réfractaires, l’éculizumab, un inhibiteur de la voie terminale du complément, a fait l’objet d’un essai clinique … [Lire la suite]
IRM musculaire « Magnetic Resonance Fingerprinting » : une nouvelle séquence d’acquisition qui facilite le suivi non invasif du muscle dystrophique
L’imagerie musculaire, et en particulier l’imagerie par résonance magnétique (IRM), est souvent utilisée à des fins diagnostiques dans les myopathies. Elle l’est de plus en plus dans le cadre d’essais cliniques concernant notamment la dystrophie musculaire de Duchenne. On peut ainsi suivre de manière non invasive la topographie, la sévérité et l’évolution de l’infiltration graisseuse … [Lire la suite]
Téléthon 2019 : des chercheurs de l’institut sur le plateau de l’émission
Bertrand Fontaine, directeur médical et scientifique de l’institut, chef de service de neuro-myologie et directeur du Centre de recherche en myologie, interviendra dans l’émission de ce soir vers 23H45 avec la famille de Jules. Jules a 13 ans et est atteint de la dystrophie myotonique de Steinert, la même maladie que son père. Un reportage, … [Lire la suite]
PPG et Arthur Dorval dans les murs de la consultation pour le Téléthon
Dans le cadre de son partenariat avec le Téléthon, 400 salariés de PPG, groupe spécialiste en peintures, repeindront bénévolement les services pédiatriques de 7 CHU en France, dont la consultation de l’Institut de Myologie, les 6 et 7 décembre. Au cours de ces 2 jours également, l’artiste plasticien Arthur Dorval réalisera une fresque dans le … [Lire la suite]
Des anomalies de la coagulation dans la SMA ? Un bilan systématique s’impose
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) peut être diagnostiquée à tous les âges y compris chez des adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente parmi les maladies rares est transmise selon un mode autosomique récessif. Dans cette maladie, les atteintes extra-musculaires sont rares chez l’homme mais plus fréquentes dans des … [Lire la suite]
Salbutamol dans les SMC : les raisons structurelles de son effet fonctionnel se précisent
D’origine génétique, les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) entrainent une fatigabilité musculaire liée à des altérations du fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Leur traitement actuel repose sur des médicaments différents selon le type de SMC. La pyridostigmine (Mestinon®) est un inhibiteur de la cholinestérase indiqué, notamment, dans la forme la plus fréquente de SMC : le … [Lire la suite]
Le VLM 191 est paru !
Comment la France peut-elle prendre le virage industriel de la thérapie génique et assurer l’accès à ces traitements innovants pour tous les malades ? Une question au cœur du dossier de ce nouveau numéro de VLM. Depuis près de trente ans, l’AFM-Téléthon s’est engagée sur la voie de la thérapie génique. Grâce au Téléthon, elle … [Lire la suite]
Crise myasthénique : une complication cardiaque à bien connaitre
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est liée à la production d’auto-anticorps qui entravent le bon fonctionnement de la jonction neuromusculaire. La crise myasthénique, qui peut survenir à tout moment de l’évolution de la maladie, constitue une véritable urgence diagnostique et thérapeutique. Elle peut en … [Lire la suite]
Acti-Myo : une nouvelle méthode d’évaluation non invasive de la marche et des mouvements
Acti-Myo est un nouvel outil mis au point afin d’évaluer les mouvements et les déplacements de personnes atteintes de pathologies associées à des troubles moteurs, comme les maladies neuromusculaires. Cet outil, utilisé dans les conditions de vie réelle, repose sur deux capteurs de mouvements portés par la personne et reliés, par l’intermédiaire d’une station d’accueil, … [Lire la suite]
Des arguments pour traiter par nusinersen le plus tôt possible dans la SMA
Des résultats préliminaires de l’essai NURTURE, un essai international (n’ayant pas lieu en France), de phase II, en ouvert, qui évalue les effets du nusinersen (Spinraza®) dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant l’apparition des symptômes, ont été publiés. Vingt-cinq nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une … [Lire la suite]
