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La N-acétylcystéine ne diminue pas le stress oxydatif dans la myopathie congénitale liée à Ryr1 : résultats d’un essai clinique sur 6 mois
Le récepteur à la ryanodine Ryr1 est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Des anomalies dans le gène Ryr1 peuvent entrainer une dérégulation du relargage du calcium dans la cellule, nécessaire à la contraction du muscle. Des travaux réalisés dans des modèles cellulaires ou animaux de myopathie congénitale liée à Ryr1 … [Lire la suite]
Une étude de grande ampleur appuie la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire des femmes enceintes atteintes de myosites
Les registres nationaux de patients suédois sont réputés pour leur qualité et leur exhaustivité. Une équipe de l’hôpital universitaire Karolinska de Stockholm s’est appuyée sur deux d’entre eux pour mener une première étude qui avait conclu, en août 2019, à la bonne santé reproductive des femmes atteintes de myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques), des maladies … [Lire la suite]
Cognition et SMA : une revue exhaustive de la littérature ne permet pas de trancher complètement
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie génétiquement déterminée, qui se présente sous quatre types (de I à IV) selon l’âge des premiers symptômes (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. En dehors de quelques formes non liées au gène SMN1, et sauf … [Lire la suite]
CMT axonale : la mutation fondatrice du gène HINT1 est fréquemment retrouvée en Russie
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (regroupées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT ou HSMN) sont des maladies neuromusculaires fréquentes, génétiquement déterminées et caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. On les classe en fonction des données électrophysiologiques (formes démyélinisantes ou axonales) et du mode de transmission. Plus de 80 gènes ont été … [Lire la suite]
QuantiMus : un nouvel outil performant d’analyse automatique des images de biopsie musculaire
Même si les études génétiques tendent à supplanter la biopsie musculaire dans la démarche diagnostique de beaucoup de maladies neuromusculaires, celle-ci s’avère indispensable pour les cas les plus difficiles. L’approche histolopathologique garde aussi tout son intérêt dans les essais cliniques à visée thérapeutique où elle peut servir de critère pour juger de l’efficacité d’un traitement. … [Lire la suite]
Annulation du séminaire de l’institut – 28 février – Davide Gabellini, PhD (Italie)
Ce séminaire est annulé. FSHD muscular dystrophy molecular pathogenesis and therapeutic perspectives Vendredi 28 février 2020 – 11h-12h Davide Gabellini, PhD (Head of Unit, Division of Genetics and Cell Biology, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano, Italy) Host : Sestina Falcone Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 … [Lire la suite]
Participez à la journée internationale des maladies rares 2020 du 29 février !
Une journée rare pour les maladies rares Alors qu’elle a généralement lieu le 28 février, la journée internationale des maladies rares se déroulera cette année un 29 février, le jour le plus rare de l’année. Elle sera l’occasion de se mobiliser pour que les personnes atteintes par une maladie rare disposent d’opportunités équitables d’être soignées … [Lire la suite]
DMD : un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine, cette myopathie transmise selon un mode récessif lié au chromosome X entraine un déficit musculaire proximal compliqué, à partir de l’adolescence, d’une atteinte respiratoire et, plus tard, d’une cardiomyopathie responsable d’un décès prématuré. La … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 25 février – Francesco Roselli, MD, PhD (Allemagne)
Synaptic mechanisms of neurodegeneration and neuroprotection in Amyotrophic Lateral Sclerosis Mardi 25 février 2020 – 12h-13h30 Francesco Roselli, MD, PhD (Dept. of Neurology, Ulm University, and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)-Ulm, Germany) Hosted by : Maria-Grazia Biferi Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol … [Lire la suite]
La dermatomyosite juvénile peut entrainer des douleurs abdominales sévères qui doivent alerter
La dermatomyosite juvénile est la fréquente des myopathies inflammatoires dans l’enfance. Différents rapports de cas publiés ont fait état d’une atteinte gastro-intestinale associée qui touche pour l’essentiel le tractus digestif (dysphagie, troubles de la motilité intestinale, ulcération…) et surviendrait dans 22 à 37% des cas. Le Centre de référence des maladies rares pédiatriques rhumatismales et … [Lire la suite]
