Blog Archives
Le muscle n’est pas une cible passive dans la myasthénie autoimmune
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire essentiellement due au développement d’anticorps pathogènes (Ab) dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (AChR) au niveau de la jonction neuromusculaire (NMJ). Les mécanismes étiologiques ne sont pas totalement élucidés, mais ils comprennent une combinaison de prédisposition génétique, d’événement(s) déclencheur(s) et de composantes hormonales. La MG est associée … [Lire la suite]
Roche annonce l’ouverture de l’accès anticipé au risdiplam dans la SMA1 dans tous les pays où la réglementation le permet
Suite à des résultats préliminaires positifs de différents essais (SUNFISH et FIREFISH) encore en cours, le risdiplam, une nouvelle molécule développée par Roche pour modifier l’épissage du gène SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), a fait l’objet d’une demande d’AMM auprès de la Food and Drug Administration (FDA) américaine en novembre 2019 … [Lire la suite]
Capucine Trollet, jeune DR du Centre de recherche
Capucine Trollet est co-directrice, avec Vincent Mouly, de l’équipe Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies du Centre de recherche en myologie de l’institut. Vous venez de réussir le concours Inserm de Directrice de recherche, pouvez-vous préciser ce que cela va changer dans votre pratique quotidienne, institutionnelle, etc. ? … [Lire la suite]
Le Rapport Annuel et Financier 2018 de l’Institut de Myologie vient de paraître
L’institut de Myologie publie son Rapport Annuel et Financier 2018 qui présente dans le détail ses principales réalisations et l’ensemble de ses comptes de l’année. Mot de Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’Institut de Myologie et de l’AFM-Téléthon « Que de chemin parcouru depuis aux cotés de nos partenaires historiques que sont l’AP-HP, l’INSERM, Sorbonne Université et … [Lire la suite]
2e journée francophone de l’association Positi’F : Installation posturale en situation de handicap
Après une première édition en mai 2017 au Val de Grâce, l’association Positi’F organisait avec l’AFM-Téléthon le 13 décembre 2019 à la Sorbonne (Paris) sa 2ème journée francophone sur le thème « L’avenir du positionnement, de la pédiatrie à la gériatrie ». Diffuser les bonnes pratiques Plus de 200 participants (ergothérapeutes, médecins MPR, kinésithérapeutes…) ont … [Lire la suite]
Calpaïnopathie : développement d’une thérapie génique
La calpaïnopathie (également appelée LGMD2A, ou LGMDR1) est l’une des myopathie des ceintures les plus fréquentes. Elle touche moins de 10 personnes sur 100 000 et se caractérise par une faiblesse musculaire progressive au niveau du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Depuis plusieurs années, des chercheurs de Généthon travaillent à la conception … [Lire la suite]
Une revue Cochrane fait le point sur l’intérêt des dispositifs de verticalisation dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, un composant protéique majeur de la fibre musculaire, elle entraine un déficit des muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire associées à des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. A partir du stade de perte … [Lire la suite]
Le SRP-4053 (VYONDYS 53) est le deuxième oligonucléotide anti-sens autorisé aux États-Unis par la FDA dans la DMD
Le 12 décembre 2019, le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse, l’obtention de l’Agence du médicament américaine, la FDA, d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle de l’oligonucléotide anti-sens SRP-4053 (golodirsen), désormais appelé VYONDYS 53. Le SRP-4053 cible le saut de l’exon 53 du gène DMD, anomalie qui concerne … [Lire la suite]
MYODA, le plan de développement clinique du Sarconeos (BIO101) dans la DMD, vient d’être autorisé aux États-Unis
Développée par le laboratoire Biophytis, le Sarconeos (BIO101) est une molécule visant à lutter contre la sarcopénie. Elle favoriserait la régénération du muscle et le maintien de la force musculaire en stimulant la synthèse de protéine du muscle et la production d’énergie, via les voies de signalisation des MAP kinases. La FDA donne son accord … [Lire la suite]
DM1 : la chloroquine a des effets bénéfiques dans des modèles cellulaires et animaux
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une expansion anormale des répétitions des triplets CTG du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés produits s’accumulent dans le noyau et forment des agrégats qui entrainent notamment la séquestration des protéines de liaison à l’ARN, les protéines MBNL1 et MBNL2. Du fait … [Lire la suite]
