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Covid-19 et recherche clinique : 4 questions au Pr Olivier Benveniste
Interview du Pr Olivier Benveniste, Directeur de l’équipe 8 de recherche « Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées » au sein du Centre de recherche en Myologie de l’institut, Professeur des Universités – Praticien Hospitalier au sein du Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique (DMIIC) à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Coordinateur du réseau national Myosites. Qui êtes-vous, quelles … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase dans les CMT axonales
La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2, codée par le gène MFN2. La mitofusine 2 est une protéine de la membrane externe des mitochondries qui intervient dans plusieurs mécanismes mitochondriaux, dont leur transport le long des microtubules … [Lire la suite]
L’essai DEVOTE vient de démarrer aux États-Unis dans la SMA
L’essai DEVOTE est un essai de phase II/III randomisé, contrôlé, en escalade de dose qui a pour but d’évaluer dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 la tolérance et l’efficacité d’une plus forte dose de nusinersen (Spinraza) que celle utilisée actuellement. Il va se dérouler dans près de 50 pays, y compris en France. Biogen … [Lire la suite]
Covid-19 et consultation : 4 questions au Dr Guillaume Bassez
Interview de Guillaume Bassez, Enseignant chercheur et Neurologue au service Neuro-Myologie de l’Institut de Myologie Quelles mesures ont été mises en place au niveau du service Neuro-Myologie pour faire face à la crise sanitaire de la Covid19 ? Notre service comprend dix médecins : neurologues, médecins de rééducation, psychologues et deux internes. Nous gérons habituellement 4200 … [Lire la suite]
Covid-19 : l’Institut de Myologie s’engage
Retrouvez ici toutes nos actualités, informations et recom-mandations en temps réel concernant l’épidémie de Covid-19 : adaptation de l’activité des équipes de l’institut à la situation sanitaire, recommandations pour les malades neuromusculaires, avis d’experts, interviews de médecins… Les équipes de l’institut se mobilisent face à la Covid-19 Message du Pr Bertrand Fontaine, … [Lire la suite]
La myasthénie auto-immune réduit les chances de pouvoir travailler, surtout dans sa forme réfractaire
Maladie dysimmunitaire de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune débute dans 60% des cas chez un adulte avant l’âge de 40 ans, soit en pleine « vie active ». Dès lors, quel est son impact sur la possibilité d’exercer une activité professionnelle ? Deux publications fournissent des éléments de réponse : la myasthénie réduirait le … [Lire la suite]
Covid-19 : les laboratoires de l’AFM-Télethon mobilisés sur tous les fronts
Dans cette période de crise sanitaire inédite liée à l’épidémie de coronavirus, les équipes des laboratoires de l’AFM-Téléthon sont pleinement mobilisées et font preuve d’une grande capacité d’adaptation. Leur objectif : limiter au maximum l’impact de cette crise sanitaire sur les projets prioritaires et perdre le moins de temps possible pour parvenir jusqu’au médicament. En … [Lire la suite]
Le losmapimod est bien toléré dans la FSH de type 1
Le losmapimod est un inhibiteur de la MAP-kinase p38, qui a déjà montré une bonne tolérance dans plusieurs maladies (infarctus du myocarde, bronchopneumopathie chronique obstructive…). Dans la FSH, des résultats encourageants in vitro et in vivo montrant que le losmapimod réduit l’expression du gène DUX4 ont conforté le lancement d’essais cliniques par la société Fulcrum … [Lire la suite]
Covid-19 et essais cliniques : 4 questions au Dr Giorgia Querin
Interview de Giorgia Querin, Neurologue, Médecin coordinateur de la plateforme Essais cliniques adultes à l’Institut de Myologie depuis janvier 2020. Quelles mesures ont été mises en place au niveau du service « Neuro-Myologie » et à la plateforme essais cliniques adultes pour faire face à la crise sanitaire du Covid19 ? Nous avons revu notre … [Lire la suite]
SMALED2 : les anomalies génétiques en cause mieux connues
L’amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l’enfance associée à BICD2 (en anglais spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant type 2, ou SMALED2), aussi appelée amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l’enfance prédominant aux membres inférieurs est une forme rare d’amyotrophie spinale proximale. Elle évolue généralement plus lentement que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. On distingue … [Lire la suite]
