Blog Archives
Obtention d’une AMM conditionnelle en Europe et d’une ATU de cohorte en France pour le Zolgensma®
Le produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), administrable par voie intraveineuse, en une seule injection, vient d’obtenir par la Commission européenne une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Cette AMM conditionnelle concerne les bébés et les jeunes enfants pesant moins de 21 kg présentant : … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Mai 2020
Les équipes de l’Institut de Myologie pleinement mobilisées ! Bienvenue dans la 106 ème édition de notre newsletter. Après ces dernières semaines de confinement, le Dr. Vincent Varlet, Secrétaire général de l’Institut de Myologie, et le Pr. Bertrand Fontaine, Directeur Médical et Scientifique de l’Institut de Myologie, Chef du service Neuro-Myologie et Directeur … [Lire la suite]
Efgartigimod dans la myasthénie auto-immune : l’essai ADAPT de phase III aurait atteint son critère principal d’efficacité
Biothérapie immunomodulatrice, l’efgartigimod est un fragment d’anticorps dirigé contre les récepteurs néonataux Fc ou FcRn. Ces récepteurs empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), dont font partie les auto-anticorps produits dans la myasthénie auto-immune. En se liant aux FcRn, l’efgartigimod (ou ARGX-113) réduit le recyclage des IgG et donc leur taux circulant. Administré en perfusion … [Lire la suite]
Lorenzo Giordani, post-doc à l’institut : mieux comprendre l’origine des dysfonctionnements musculaires
Lorenzo Giordani est chercheur post-doc dans l’équipe dirigée par Antoine Muchir « Voies de signalisation et muscles striés » du Centre de recherche en Myologie. Il a participé à l’établissement de la première cartographie cellulaire complète du muscle squelettique. Son projet actuel est d’établir la première cartographie cellulaire du muscle squelettique pour, à terme, mieux comprendre l’origine des … [Lire la suite]
Covid-19 et organisation de la consultation Neuro-Myologie : 5 questions à Isabelle Coupa
Interview d’Isabelle Coupa, Cadre de Santé du service Neuro-Myologie à l’Institut de Myologie. Qui êtes-vous et quelle est votre mission ? Je suis Isabelle Coupa, Cadre de Santé au sein du service Neuro-Myologie à l’Institut de Myologie. Titulaire d’un DU d’Infirmière, j’ai travaillé plusieurs années dans différents services de soins à l’hôpital (cancérologie pédiatrique, psychiatrie … [Lire la suite]
Dans les cellules souches musculaires, les mutations de la lamine entrainent une entrée accrue de YAP dans le noyau
Les mutations du gène LMNA, qui code pour les lamines de type A de l’enveloppe nucléaire, sont responsables de certaines dystrophies musculaires, la forme la plus grave étant la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA (L-CMD), qui présente de graves défauts d’intégrité du myonucleus. Les auteurs ont précédemment rapporté que les mutations L-CMD compromettaient la … [Lire la suite]
MyoMiner : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle normal et pathologique
La compréhension des maladies neuromusculaires héréditaires passe en priorité par l’étude de l’ADN génomique et la recherche d’anomalies à ce niveau. Pour autant, les étapes ultérieures consistant, à partir du gène, à la production de transcrits (ARN messagers) puis à l’élaboration minutieuse de protéines sont tout aussi cruciales. À la grande variété des gènes se … [Lire la suite]
Recommandations sur la présentation clinique et la prise en charge des myotonies non dystrophiques
Les myotonies non-dystrophiques (NDMs) ce sont des troubles rares de l’hyperexcitabilité musculaire provoqués par des mutations de gain de fonction dans le gène SCN4A ou des mutations de perte de fonction dans le gène CLCN1. Cliniquement, ils se caractérisent par une myotonie, définie comme une relaxation musculaire retardée après une contraction volontaire, ce qui entraîne … [Lire la suite]
Progeria : rajeunir les vieux médicaments pour lutter contre le vieillissement accéléré
Et si la prochaine génération de traitements réussis était cachée dans la pharmacopée actuelle? L’identification de nouvelles indications pour des médicaments existants, également appelée processus de réorientation ou de redécouverte de médicaments, est une stratégie très efficace et peu coûteuse. Déclarée pour la première fois il y a près d’un siècle, la réadaptation des médicaments … [Lire la suite]
Covid-19 et consultation de psychologie : 5 questions au Pr Marcela Gargiulo
Interview du Pr Marcela Gargiulo, Psychologue et Responsable de l’équipe des psychologues dans le Service de Neuromyologie dirigé par le Pr Bertrand Fontaine Qui êtes-vous et quel est votre mission ? Je suis psychologue clinicienne et travaille à l’Institut de Myologie depuis sa création en 1996. J’assure des activités de consultation, de recherche et d’enseignement … [Lire la suite]
