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La dystrophie musculaire oculo-pharyngée – Revue
La revue sur la dystrophie musculaire oculopharyngée à laquelle ont collaboré des chercheurs et cliniciens de l’institut vient d’être mise à jour en octobre 2020 sur le site GeneReviews. Caractéristique cliniques La dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une ptose et une dysphagie dues respectivement à une implication sélective des muscles … [Lire la suite]
La myosite à inclusions s’accompagnerait souvent d’une neuropathie
Maladie auto-immune, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myopathies inflammatoires après l’âge de 50 ans. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire lentement progressive, proximale (quadriceps surtout) et distale (fléchisseurs des doigts notamment). La biopsie musculaire montre des lésions mixtes, inflammatoires et dégénératives. Des publications avaient déjà évoqué, sur des arguments … [Lire la suite]
La grossesse chez une femme atteinte de myasthénie auto-immune, une situation à risque
La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS) intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours hospitaliers aux États-Unis. Une équipe canadienne l’a utilisé pour mener une étude de cohorte rétrospective (2005 – 2015) sur près de 10 millions d’accouchements, dont 974 de femmes atteintes de … [Lire la suite]
Mesure de la pression de la langue : un outil simple et utilisable en ambulatoire dans les MNM avec dysphagie
Les maladies neuromusculaires sont très diverses dans leur présentation et leurs manifestations cliniques. Les troubles de la déglutition surviennent dans certaines d’entre elles de façon prépondérante, à l’exemple de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la maladie de Steinert (DM1), la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la dystrophie musculaire oculopharyngée…. Ces troubles peuvent être à l’origine … [Lire la suite]
Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD
Une étude dont les résultats viennent d’être publiés dans la revue Muscle and Nerve a comparé le profil cognitif de 90 mères, dont 55 mères d’enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Parmi elles, 31 mères possèdent étaient transmettrices (C-Ms)), 24 étaient non transmettrices (NC-Ms) et les 35 autres femmes n’avaient pas d’enfant atteint de … [Lire la suite]
Une thérapie génique efficace également sur la fonction respiratoire dans la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est liée à des mutations du gène GAA qui code une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène en glucose. Elle se traduit par une myopathie de surcharge et, très souvent, par une insuffisance respiratoire restrictive. Jusqu’à présent, les modèles de souris mis au point en laboratoire en inactivant le gène … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : les effets bénéfiques de la thérapie cognitivo-comportementale visibles à l’IRM
L’essai européen OPTIMISTIC a montré, chez 231 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) souffrant de fatigue chronique sévère, que les personnes ayant bénéficié d’une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) pendant 10 mois sont plus actives pendant la journée (échelle DM1-Activ-c, actimètre, test de marche de 6 minutes…) avec une meilleure … [Lire la suite]
Innovation pour l’évaluation non invasive du diaphragme – Entretien avec T. Poulard et D. Bachasson
Thomas Poulard* et Damien Bachasson** du laboratoire de physiologie et d’évaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie, dirigé par Jean-Yves Hogrel, viennent de publier dans The Journal of Physiology les résultats d’une étude*** ayant pour objectif le développement d’une séquence échographique ultrarapide permettant de « filmer » le comportement du diaphragme au cours de la stimulation magnétique des nerfs … [Lire la suite]
Une nouvelle étude confirme la fréquence élevée des atteintes de la rétine dans la FSH
D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte. Il en existe deux types (FSHD1 dans 95% des cas, et FSHD2) distinctes sur le plan génétique mais dues toutes deux à l’expression aberrante du gène DUX4, toxique pour … [Lire la suite]
Une immunosuppression transitoire améliore le résultat de l’enzymothérapie substitutive dans les formes infantiles de maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease) d’une forme d’apparition … [Lire la suite]
