Blog Archives
Etude d’ARN longs non codants dans une cohorte de patients Becker : Applicabilité à la conception de la stratégie thérapeutique de saut d’exons 45-55 pour la DMD
Elena Gargaun, MD, PhD en biologie cellulaire et moléculaire, a travaillé au sein de l’équipe Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique à l’nstitut de Myologie pour son sujet de thèse « Caractérisation génotypique et phénotypique des patients Becker avec délétion des exons 45 à 55 », sous la direction de France Piétri-Rouxel. Ses travaux, réalisés en collaboration avec … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Médecin de Recherche Clinique H/F
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Myosite à inclusions et sirolimus : les résultats définitifs de l’essai Rapami ouvrent la voie à une phase III
La myosite à inclusions sporadique associe processus inflammatoire et dégénérescence musculaire. C’est la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans, mais aussi la seule qui soit réfractaire aux traitements habituels de ces maladies auto-immunes (corticoïdes, immunosuppresseurs). L’équipe du Pr Olivier Benveniste a mené entre 2015 et 2017, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 1er mars – Werner Stenzel (Allemagne)
Myositis associated with connective tissue disease: The classic ones – Antisynthetase Syndrome – The less well studies ones – Scleromyositis Lundi 1er mars 2021 – 12:00-13:00 Werner Stenzel (Department of Neuropathology, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, Germany) Invité par Olivier Benveniste Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie: medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur … [Lire la suite]
Du nouveau dans les essais cliniques sur la maladie de Pompe
La dixième journée française de la maladie de Pompe s’est déroulée le 28 janvier 2021 en visioconférence. Réunissant plus de 80 experts, elle a permis non seulement de faire le point sur les conséquences de la crise sanitaire dans la prise en charge des patients, mais aussi un tour d’horizon sur les différents essais en … [Lire la suite]
Laure de Pontual lauréate du prix Master 2020 décerné par la SFM
Laure de Pontual a reçu le prix Master 2020* décerné par la Société Française de Myologie (SFM). Ce prix vient récompenser son excellent dossier académique, ses travaux de Master 2 en myologie et encourager le projet de thèse qu’elle a présenté le 28 janvier 2020, au cours du séminaire des jeunes espoirs de la myologie. … [Lire la suite]
De nouvelles approches thérapeutiques dans la FSH plus ou moins prometteuses
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se traduit par une atteinte progressive des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate, des muscles du tronc et des muscles releveurs de pieds. On en distingue deux types, la FSH1 (95% des cas) et la FSH2 (5% des cas). Dans les deux types, le gène DUX4 est anormalement exprimé. Il … [Lire la suite]
La subluxation du globe oculaire : une complication iatrogène exceptionnelle dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune plus particulièrement fréquente à l’âge adulte. Elle est due à l’action délétère d’anticorps produits par la personne elle-même et dirigés contre un ou plusieurs composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit habituellement par un déficit fluctuant au niveau de la musculature oculaire et se généralise dans … [Lire la suite]
Le resvératrol, un antioxydant à l’essai dans les DMD, DMB et la maladie de Fukuyama pendant 24 semaines, améliorerait la fonction motrice des patients les moins sévères
L’atteinte musculaire dans les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) et dans la dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama, une alpha-dystroglycanopathie, s’accompagne d’une inflammation du muscle et d’un stress oxydatif cellulaire qui contribuent à la dégénérescence du muscle et à la perte de sa fonction. Une équipe japonaise vient de publier les … [Lire la suite]
De nouveaux résultats du Golodirsen dans la DMD montrent une tendance à protéger le muscle de la dégénérescence
Le golodirsen (Vyondys 53® – SRP-4053) oligonucléotide antisens (Sarepta Therapeutics) qui vise le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (DMD) est autorisé aux Etats-Unis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) depuis février 2020. De nouvelles données de l’essai de phase I/II du golodirsen (terminé depuis 2019) viennent d’être publiées dans la … [Lire la suite]
