Blog Archives
Le développement de l’arimoclomol s’arrête dans la myosite à inclusions
Avec une prévalence de 1 pour 200 000 en Europe, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myosites idiopathiques après l’âge de 50 ans. Elle se caractérise par une atteinte musculaire souvent asymétrique avec amyotrophie et débute au niveau des quadriceps et/ou des fléchisseurs des doigts. La biopsie musculaire montre deux phénomènes : une … [Lire la suite]
L’espérance de vie augmente dans la DMD grâce aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte cardiaque aboutit à une insuffisance cardiaque. Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) sont prescrits en routine vers l’âge de 10 ans en prévention. Une étude rétrospective française initiée par le Pr. Karim Wahbi professeur de cardiologie à l’hôpital Cochin et à l’Institut de Myologie … [Lire la suite]
Une équipe française développe une approche efficace en préclinique dans la CMT 1A en associant siRNA et des nanoparticules de squalène
La maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante de type 1A est la forme la plus fréquente de CMT. Elle est due à une duplication du gène PMP22 entrainant une surexpression de la protéine éponyme qui s’accumule dans les cellules de Schwann, ce qui désorganise la gaine de myéline et ralentit la transmission de l’influx nerveux. Des … [Lire la suite]
Nomination du Dr Tanya Stojkovic à la Présidence de la Société Francophone du Nerf Périphérique (SFNP)
Le Dr Tanya Stojkovic est neurologue, spécialiste des maladies neuromusculaires, au sein du service de Neuro-Myologie dirigé par le Pr Bertrand Fontaine à l’Institut de Myologie. En février 2021, Dr Tanya Stojkovic a été nommée à la présidence de la société savante SFNP qui s’attache à promouvoir l’étude du nerf périphérique, incluant tous les … [Lire la suite]
L’institut recrute un Attaché de recherche clinique (H/F) pour I-Motion
L’institut de myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
Deux études de cohortes dans la CMT 2A
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT 2A) fait partie des formes axonales les plus fréquentes de CMT. Elle est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique (âge de début des symptômes, sévérité de l’atteinte, existence d’une atteinte visuelle, auditive…) et génétiques (nombreuses anomalies sur le gène MFN2 identifiées, transmission dominante et récessive possibles). Le … [Lire la suite]
Dermatomyosite juvénile : à chaque auto-anticorps spécifique, son tableau clinique
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’enfant. Dans sa forme typique, elle se manifeste par des lésions cutanées et une atteinte musculaire bilatérale symétrique à prédominance proximale. D’autres symptômes (digestifs, articulaires, pulmonaires…) sont possibles et l’expression de la maladie s’avère, in fine, assez hétérogène. Une étude menée en … [Lire la suite]
Mise en évidence d’un déclin lent et progressif de la force musculaire de la myopathie GNE et d’outils adaptés pour l’évaluer
Caractérisée par une faiblesse musculaire distale, la myopathie GNE (ou encore appelée myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est due à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme de la synthèse de l’acide sialique. À ce jour, seules deux études d’histoire naturelle … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 12 avril – Sonia Alonso Martin (Espagne)
Intrinsic muscle abnormalities in Amyotrophic Lateral Sclerosis Lundi 12 Avril – 12h00-13h00 Sonia Alonso Martin, PhD (Neuromuscular Diseases Group (Neurosciences Area) at BIODONOSTIA HRI (Donostia/San Sebastián, Spain). Research Fellow – Gipuzkoa Fellows Program for Talent Attraction and Retention) Invitée par Maria-Grazia Biferi and Capucine Trollet Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr … [Lire la suite]
SMA-PAR, une étude de l’expérience de la parentalité de parents d’enfants atteints de SMA menée par Sophie Boursange
Sophie Boursange, psychologue à I-Motion, réalise actuellement au sein du service une recherche en sciences humaines et sociales, sous la direction du Pr. M. Gargiulo, psychologue clinicienne et Professeur en psychologie à l’Université de Paris. Cette recherche vise à décrire l’expérience subjective des parents et à analyser l’impact de la maladie sur la vie familiale … [Lire la suite]
