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Troubles maxillaires et buccaux sont à rechercher dans les myopathies inflammatoires
Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires d’origine auto-immune fréquemment associées à des manifestations extra-musculaires. On en distingue plusieurs variétés selon le profil clinique (avec ou sans atteinte cutanée), histologique et immunologique. Dans un article publié en juillet 2021, des cliniciens italiens se sont intéressés à la sphère oro-maxillaire de 54 patients atteints de myosites … [Lire la suite]
Des courbes anthropométriques spécifiques pour les patients atteints de SMA ?
Beaucoup d’enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) connaissent des difficultés de croissance et des problèmes de poids au cours de leur évolution. Des chercheurs italiens ont étudié les données anthropométriques (taille et poids) de 133 enfants atteints de SMA de type I et de 82 atteints de SMA de type II, aucun ne bénéficiant de … [Lire la suite]
Des corrélations génotype-phénotype intéressantes dans une cohorte française de patients atteints de maladie neuromusculaire
Si l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS) à visée diagnostique tend à se banaliser, les limitations de son rendement et les problèmes liés à l’interprétation de certains résultats ambigus demeurent. Le Centre de référence neuromusculaire de Montpellier rapporte des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon sur les difficultés rencontrées, en vie réelle, chez 156 patients concernées … [Lire la suite]
Le 114DG11 : un espoir thérapeutique pour les myopathies à polyglucosans
Les myopathies à polyglucosans constituent une forme rare de glycogénose musculaire caractérisée par l’accumulation de molécules de glycogène mal formées. Des chercheurs ont mis au point une souris transgénique knock-in pour le gène GBE (enzyme débranchante du glycogène), responsable de la maladie, et ont testé sur elle plusieurs molécules à visée thérapeutique. Le composé chimique … [Lire la suite]
Des recommandations allemandes pour le diagnostic des neuropathies héréditaires ou acquises en pédiatrie
Le diagnostic d’une neuropathie chez un enfant ou un adolescent n’est pas toujours chose aisée tant est grande l’hétérogénéité des étiologies à rechercher. Ceci a conduit un consortium de neuropédiatres de langue allemande à établir des recommandations de bonne pratique en insistant sur les points suivants : l’étude des antécédents et l’examen clinique restent primordiaux, … [Lire la suite]
DMC liée à un déficit en LAMA2 : un schéma d’atteinte musculaire spécifique se dessine à l’IRM
Une équipe égyptienne a fait une étude rétrospective de l’IRM corps entier chez 10 enfants atteints de déficit en LAMA2, âgés en moyenne de 10,3 ans (+/- 2,8 ans). La topographie de l’atteinte musculaire du déficit en LAMA2 à l’IRM apparaît significativement différent de celui retrouvé dans les autres maladies musculaires génétiques ayant servi de … [Lire la suite]
Un module d’apprentissage automatique au service du diagnostic de la FSH
L’atteinte musculaire rencontrée dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est parfois déroutante pour le clinicien du fait de sa grande sélectivité et de son caractère souvent asymétrique. Des chercheurs italiens ont mis au point un algorithme à partir d’images d’IRM musculaire issues de 187 patients atteints d’une FSH et comparées à celles d’un groupe témoin : l’association … [Lire la suite]
Avis de la HAS pour l’Evrysdi® (risdiplam)
L’avis de la Commission de Transparence concernant le remboursement de l’Evrysdi® (ou risdiplam) vient d’être publié. Dans la SMA de type I, II et III, l’Evrysdi® obtient un avis favorable au remboursement chez les patients de plus de 2 ans, avec un SMR important et une ASMR : III (ou modérée) pour les patients atteints de … [Lire la suite]
ManNAc dans la myopathie GNE : de nouveaux résultats positifs
Un premier essai clinique de phase I du ManNAc (un précurseur de l’acide sialique) chez 22 personnes atteintes de myopathie GNE suivies pendant 8 mois, a montré la sécurité d’utilisation du produit et une augmentation de l’acide sialique dans le sang). Un nouvel essai de phase II chez 12 personnes atteintes de myopathie GNE suivies … [Lire la suite]
Réduire le stress oxydatif limite le développement de symptômes dans la CMT liée à GDAP1 chez la souris
Le gène GDAP1 est en cause dans plusieurs formes de CMT (dont la CMT 2K et la CMT 4A). Il code une protéine mitochondriale. Après avoir criblé in vitro 1018 molécules commercialisées aux États-Unis, des chercheurs ont montré que le florfénicol, un antibiotique qui active la chaine respiratoire, prévient l’apparition des symptômes (mauvaise coordination motrice … [Lire la suite]
