Blog Archives
Une nouvelle mutation dans un des composants du complexe IV de la chaine respiratoire responsable du syndrome MELAS
Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites principalement chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). À ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilité myocardique, troubles de … [Lire la suite]
Le casimersen évalué dans un essai de phase I/II chez des patients DMD peu ou non ambulants est bien toléré et éliminé au cours du temps
Le casimersen (SRP-4045, Amondys45), oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 45 du gène DMD, fait partie des molécules de saut d’exon développées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics. Il a obtenu une AMM conditionnelle aux États-Unis en février 2021. Un essai américain de phase I/II l’a évalué chez des garçons … [Lire la suite]
DMC liée à LMNA : à propos d’une histoire naturelle rétrospective à grande échelle
Une étude internationale rétrospective coordonnée par une équipe du centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris) a été menée pour décrire l’histoire naturelle d’une forme de laminopathie à début précoce, la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA. Ainsi, les données de 151 patients atteints de laminopathie et ayant présenté des symptômes musculaires apparus … [Lire la suite]
Mise à jour de neuf « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre »
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année 2020-2021 et … [Lire la suite]
Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques, colloques internationaux…, concernant la dystrophie myotonique de type 2 : dystrophie myotonique de type 2, DM2 myopathie myotonique proximale PROMM (proximal myotonic myopathy) Accéder au document Avancées … [Lire la suite]
Avancées dans la dystrophie myotonique de type 1 (Maladie de Steinert)
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques, colloques internationaux…, concernant la maladie de Steinert : myotonie de Steinert dystrophie myotonique de type 1 DM1 Accéder au document Avancées dans la dystrophie myotonique de type … [Lire la suite]
Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques, colloques internationaux…, concernant les différents type d’amyotrophie spinale proximate liée à SMN1 : Amyotrophie spinale proximate liée au gène SMN1 Spinal muscular atrophy (SMA) Amyotrophie spinale 5q Amyotrophie spinale … [Lire la suite]
Réduire le délai entre le diagnostic et la mise en route d’un traitement grâce au Treatabolome
La création d’une plateforme ouverte recensant tous les traitements existants dans les maladies rares génétiques, dont les maladies neuromusculaires, est l’un des objectifs du projet européen Solve-RD, qui lutte contre l’errance diagnostique. Cette plateforme, mieux connue sous le nom de « Treatabolome », devrait donner aux cliniciens une meilleure visibilité et connaissance des traitements disponibles en fonction … [Lire la suite]
Les dermatomyosites et polymyosites seraient associées à un risque plus élevé de complications cardiovasculaires
Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composé, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (ou syndrome des anti-synthétases), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes auto-immunes. Plusieurs études récentes soulignent le lien possible entre inflammation et prévalence du risque cardio-vasculaire, notamment en rhumatologie. Dans un … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Juillet 2021
Le Pr Fabrice Chrétien a rejoint les équipes de l’Institut de Myologie le 15 juin en tant que Directeur du Centre d’Exploration et d’Evaluation Neuromusculaire (CEEN) qui regroupe le laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, le laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN, le laboratoire d’histopathologie et la banque de ressources biologiques Myobank-AFM. De … [Lire la suite]
