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Les mutations ponctuelles du gène PABPN1 dans la DMOP ne sont plus l’apanage de l’Europe
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire de révélation très tardive, le plus souvent après l’âge de cinquante ans, et qui se traduit principalement par une atteinte lentement progressive des muscles des paupières, du visage, du pharynx et de la ceinture pelvienne. Transmise selon une hérédité autosomique dominante, on la trouve sur tous … [Lire la suite]
L’équipe REDs soutient la Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique
Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche. Euro-DyMA, une fédération de dix associations de patients européennes, dont fait partie l’AFM-Téléthon, au travers du groupe … [Lire la suite]
Il n’y a pas que la sarcopénie après 65 ans !
La sarcopénie se définit comme une perte lentement progressive de masse et de force musculaires diffuse liée à l’âge. Elle est la partie visible d’une authentique maladie neuromusculaire chez près de 35% des personnes âgées de plus de 65 ans présentant une faiblesse musculaire ou des CPK élevées. La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) … [Lire la suite]
Deux études tissent des liens entre microbiote intestinal et myasthénie auto-immune
Le rôle de la flore intestinale fait l’objet d’une attention soutenue en recherche médicale, notamment pour les maladies dysimmunitaires comme la myasthénie auto-immune. Deux publications sur le sujet sont parues durant l’été 2021 : les résultats de l’étude allemande Mybiom montrent, en cas de myasthénie (n=42), une flore intestinale de moindre diversité que dans un groupe … [Lire la suite]
Dystroglycanopathies liées à FKRP : développement préclinique d’une thérapie cellulaire autologue grâce à une approche CRISPR/Cas9 « universelle »
L’exon 4 du gène FKRP contient à lui seul toute la séquence codante de la protéine. Une équipe américaine a développé une approche CRISPR-Cas9 pour remplacer l’entièreté de l’exon 4 dans des cellules pluripotentes induites de patients atteints de dystrophie musculaire liées à FKRP (syndrome de Walker-Warburg, dystrophie musculaire congénitale, dystrophie musculaire des ceintures R9). … [Lire la suite]
Une étude d’histoire naturelle chinoise pédiatrique des dystrophies musculaires liées à LAMA2
Une étude multicentrique chinoise (concernant 9 régions) décrit l’évolution clinique et les corrélations phénotype-génotype d’une cohorte d’enfants atteints de dystrophie musculaire liée à LAMA2, 116 formes congénitales avec un âge médian à la dernière visite de 6,4 ans (0,3 à 27,3 ans), 14 formes des ceintures (LGMDR23) avec un âge médian à la dernière visite … [Lire la suite]
L’épilepsie : un symptôme central dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 ?
Une équipe italienne a fait une revue systématique de la littérature sur le thème « épilepsie et dystrophies musculaires liées à LAMA2 », dont elle rapporte les résultats dans un article publié en juillet 2021. Les auteurs ont retenu 20 études concernant 50 personnes atteintes de dystrophie musculaire liée à LAMA2 confirmée génétiquement et présentant des manifestations … [Lire la suite]
La prévalence de la myopathie à bâtonnets non héréditaire de l’adulte est sans doute sous-estimée
Les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car de révélation le plus souvent néonatale ou dans les premiers mois de vie. Pour autant on en retrouve aussi chez des adultes, lesquels sont atteints d’une forme non héréditaire à révélation tardive. Cette forme est référencée par l’acronyme SLONM (pour Sporadic Late Onset … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 13 septembre – Charlotte A. Peterson (GB)
Novel roles for satellite cells in muscle adaptation and aging Lundi 13 septembre 2021 – 16h-17h Charlotte A. Peterson (Joseph Hamburg Endowed Professor, Director of the Center for Muscle Biology, UK College of Health Science) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation et l’intervenant … [Lire la suite]
World Duchenne Awareness Day : faites passer le message
Le 7 septembre 2021, avait lieu la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). L’occasion de faire connaître cette pathologie, de partager des témoignages de personnes atteintes par la maladie et de faire le point sur la recherche. Cette année, la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de … [Lire la suite]
