Blog Archives
SMA de type 1 : résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam
Après un an de traitement par risdiplam (Evrysdi), le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. Et les améliorations obtenues perdurent jusqu’à deux ans de traitement, selon Roche et PTC Therapeutics. Ces deux laboratoires qui développent le risdiplam, une petite molécule administrée par voie orale qui corrige la maturation de SMN2. L’essai FIREFISH … [Lire la suite]
Les risques du Zolgensma mieux connus
Le Zolgensma (ou onasemnogene abeparvovec), premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), bénéficie d’une autorisation conditionnelle de mise sur le marché européen depuis mai 2020. Différents effets indésirables graves ont été rapportés avec ce produit : hépatotoxicité, thrombocytopénie transitoire, troubles cardiaques, microangiopathie thrombotique… Une analyse exhaustive des données issues des études … [Lire la suite]
Des cellules cardiaques DMD fonctionnellement réparées grâce à Crispr-Cas9
Une équipe de chercheurs américains a traité par Crispr-Cas9 des lignées de cellules souches pluripotentes induites prélevées chez un malade atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant une délétion de l’exon 44 du gène DMD. Le but était de rétablir le cadre de lecture ou de sauter l’exon 45 du gène. Des deux lignées … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 11 octobre – Steve Wilton (Australie)
Antisense oligomer induced spliceoform switching: from Duchenne muscular dystrophy to common serious inherited and acquired diseases Lundi 11 Octobre 2021 de 12h à 13h Steve Wilton (Director, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics at Murdoch University, Australia, Director, Perron Institute for Neurological and Translational Science) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : … [Lire la suite]
Fête de la Science du 5 au 8 octobre – Les Apéros au labo
La Fête de la Science, organisée chaque année par le Ministère chargé de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, a pour but de permettre à chacun de découvrir le monde des sciences et de rencontrer les femmes et les hommes qui font la science d’aujourd’hui. L’édition 2021 a lieu en virtuel cette année … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Septembre 2021
Le 26ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les experts du muscle à travers le monde, s’est tenu 20 au 24 septembre, offrant l’occasion de mettre en lumière les travaux de nombreux chercheurs et cliniciens de l’institut. A vos agendas ! Le 21 octobre prochain, à 20h30, le Casino de Paris … [Lire la suite]
Les inscriptions au DIU de Myologie sont ouvertes jusqu’au 26 novembre
Les progrès rapides de la recherche, le renouveau des concepts, l’évolution de la prise en charge des malades font désormais de la Myologie un champ bien différencié de la médecine. L’objectif du Diplôme Inter-Universitaire de Myologie, qui associe Sorbonne Université et l’université d’Aix-Marseille-II, est d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne de la Myologie … [Lire la suite]
L’institut se dote d’un microscope électronique de dernière génération
Entretien avec Norma B. Romero et Stéphane Vassilopoulos Depuis juillet 2021, chercheurs, médecins et ingénieurs/ techniciens de l’Institut de Myologie ont appris à maitriser les multiples fonctionnalités du nouveau microscope électronique à transmission de dernière génération que l’Institut vient d’acquérir. Si toutes les équipes du Centre de Recherche en Myologie et de l’Unité de Morphologie … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 30 septembre : Jana Zídková (République Tchèque)
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN. Jeudi 30 septembre 2021 – 16h-17h (heure de Paris) NGS results and CNV detection in Czech patients with neuromuscular disease Jana Zídková (University Hospital Brno, Centre of Molecular Biology and Genetics, Czech Republic) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_keB6QugCQ12vZPWUJRHFzw
Etude de l’impact de la myasthénie auto-immune du point de vue du patient (MyRealWorld MG)
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie rare, chronique, médiée par des anticorps d’immunoglobuline G, qui provoque une faiblesse musculaire invalidante. Comme pour la plupart des maladies rares, il existe peu de données déclarées par les malades eux-mêmes pour comprendre et répondre à leurs besoins. Cette étude explore l’impact de la MG dans la vie … [Lire la suite]
