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2022, un geste pour le muscle, un geste pour la vie
Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, Nous vous adressons nos meilleurs vœux en vous souhaitant une très bonne année et surtout une excellente santé. Que cette nouvelle année puisse vous apporter l’énergie nécessaire du renouveau pour accomplir les projets qui vous tiennent à cœur. Nous remercions chaleureusement tous les généreux donateurs qui nous … [Lire la suite]
La douleur chronique, un symptôme à rechercher dans les LGMD
Le Centre national danois de réadaptation pour les maladies neuromusculaires a mené une étude sur la douleur dans les myopathies des ceintures (LGMD). Elle a rassemblé 121 patients adultes, âgés de 19 à 86 ans, qui ont répondu à un questionnaire. L’analyse de leurs réponses montre que : 65,7% des patients déclarent souffrir de douleurs chroniques, … [Lire la suite]
De l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire
L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs cas de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a été retrouvée chez 7% des participants de l’étude Recensus ou de l’étude d’histoire naturelle NatHis-MTM. Avec le décès par insuffisance hépatique sévère de trois participants de l’essai ASPIRO recevant la … [Lire la suite]
Le déficit en MADD est particulièrement fréquent en Chine et répond à la vitaminothérapie
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras. Elle peut se traduire, dans sa forme à début tardif, par un déficit musculaire. Cette lipidose musculaire est particulièrement fréquente en Chine ou une mutation avec effet fondateur a été identifiée dans le gène ETFDH. Des chercheurs de … [Lire la suite]
La description du phénotype de la maladie de McArdle s’enrichit de données d’imagerie musculaire
Quinze adultes âgés de 25 à 80 ans et atteints de myopathie de McArdle, une maladie neuromusculaire métabolique due à un déficit en myophosphorylase, se sont prêtés à des examens d’imagerie musculaire au Centre de référence de Garches. L’IRM musculaire corps-entier dont ils ont bénéficié a permis d’analyser 60 muscles en particulier et de préciser … [Lire la suite]
Résultats cliniques de deux enzymothérapies de nouvelle génération dans la maladie de Pompe
• Les résultats de deux essais cliniques de phase III évaluant dans la forme tardive de la maladie de Pompe des enzymothérapies de nouvelle génération en double-aveugle contre le Myozyme ont été publiés en décembre 2021. • Les deux traitements ont été bien tolérés et ont préservé voire amélioré la marche et les capacités respiratoires … [Lire la suite]
Une étude d’histoire naturelle dans une population d’enfants atteints de FSH
Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients atteints de la forme dite infantile de la maladie (avec un début des symptômes avant l’âge de 5 ans). Les patients ont été suivis au niveau fonctionnel mais aussi en … [Lire la suite]
Une neuropathie héréditaire avec déficit en protéine TFP accessible à un traitement spécifique
Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). L’EMG était en faveur d’une atteinte démyélinisante. À partir de l’âge de 24 ans, la patiente a présenté plusieurs épisodes de rhabdomyolyse à l’occasion d’accès fébriles. Le bilan a mis … [Lire la suite]
MYOLOGY 2022 – 12-15 sept. & mitoNice – 15-17 sept.
A vos agendas ! Le congrès international MYOLOGY 2022, organisé par l’AFM-Téléthon, se tiendra du 12 au 15 septembre 2022 à Nice et sera consacré à la science et à la recherche sur le muscle, aux troubles associés et aux innovations thérapeutiques dédiées. Il sera présidé par Elizabeth McNally, directrice du Center for Genetic Medicine à … [Lire la suite]
Des avancées dans la physiopathologie de la myoglobinopathie
La myoglobinopathie est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare décrite pour la première fois en 2019 et due à une mutation His98Tyr dans le gène MB qui code la myoglobine. La myoglobine est l’équivalent musculaire de l’hémoglobine. Elle sert à stocker l’oxygène, à assurer sa diffusion au niveau du cœur et des muscles, et protégerait … [Lire la suite]
