Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients atteints de la forme dite infantile de la maladie (avec un début des symptômes avant l’âge de 5 ans). Les patients ont été suivis au niveau fonctionnel mais aussi en imagerie musculaire pendant deux ans :
- si la maladie progresse avec le temps, le profil évolutif est assez variable d’un enfant à l’autre,
- certains enfants peuvent même continuer à faire des progrès au niveau moteur,
- douleurs et fatigue étaient fréquemment rapportées : elles concourent à une moins bonne qualité de vie et nécessitent une prise en charge adéquate.
Cette étude sera utile pour le design de futurs essais thérapeutiques dans cette population de patients FSH.
