La myoglobinopathie est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare décrite pour la première fois en 2019 et due à une mutation His98Tyr dans le gène MB qui code la myoglobine. La myoglobine est l’équivalent musculaire de l’hémoglobine. Elle sert à stocker l’oxygène, à assurer sa diffusion au niveau du cœur et des muscles, et protégerait la cellule musculaire contre les radicaux libres. Des chercheurs italiens ont réalisé des études fonctionnelles comparatives pour mieux comprendre les effets délétères de la mutation His98Tyr précédemment rapportée. Selon leurs résultats :
- l’architecture varie peu entre les deux formes de myoglobine, mutée et non mutée ;
- la myoglobine mutée a tendance à former des agrégats protéiques ;
- elle est également plus sensible à l’effet des radicaux libres et retient moins bien l’oxygène.
