Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). L’EMG était en faveur d’une atteinte démyélinisante. À partir de l’âge de 24 ans, la patiente a présenté plusieurs épisodes de rhabdomyolyse à l’occasion d’accès fébriles. Le bilan a mis en évidence :
- des anomalies du profil des acylcarnitines,
- deux nouveaux variants pathogéniques du gène HADHB lequel code pour une sous-unité de la protéine mitochondriale trifonctionnelle (TFP).
Un régime pauvre en acides gras à longue chaine a permis d’améliorer l’état de santé de la patiente de façon substantielle.
