Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras. Elle peut se traduire, dans sa forme à début tardif, par un déficit musculaire. Cette lipidose musculaire est particulièrement fréquente en Chine ou une mutation avec effet fondateur a été identifiée dans le gène ETFDH. Des chercheurs de la province chinoise du Shandong rapportent les données cliniques et génétiques de 110 patients suivis pour un déficit en MADD :
- des anomalies à la biopsie musculaire et la baisse du taux de riboflavine (vitamine B2) circulant permettent de les différencier des autres lipidoses musculaires,
- le variant du gène ETFDH est majoritairement retrouvé,
- les patients répondent positivement à une supplémentation en vitamine B2.
