Quinze adultes âgés de 25 à 80 ans et atteints de myopathie de McArdle, une maladie neuromusculaire métabolique due à un déficit en myophosphorylase, se sont prêtés à des examens d’imagerie musculaire au Centre de référence de Garches. L’IRM musculaire corps-entier dont ils ont bénéficié a permis d’analyser 60 muscles en particulier et de préciser le phénotype :
- 13 des 15 patients présentaient des signes en faveur d’un déficit musculaire persistant (pour une moitié au niveau des fléchisseurs de cou et pour l’autre au niveau des muscles proximaux des racines),
- certains muscles tels le sous-scapulaire, le grand dentelé, le droit antérieur et les muscles érecteurs du rachis étaient préférentiellement atteints.
Ces nouveaux éléments peuvent également constituer une aide au diagnostic.
