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Les myosites s’accompagnent d’un sur-risque cardiovasculaire selon plusieurs études de grande ampleur
Avoir une dermatomyosite ou une polymyosite serait, en soi, un facteur de risque de coronaropathie, même si les mécanismes physiopathologiques sous-jacents restent à identifier avec précision. Telle est la conclusion d’une étude menée à Taiwan. Elle a porté sur les données d’assurance maladie de 1 145 adultes atteints de myosite, comparées à celles de 732 723 patients … [Lire la suite]
Les causes génétiques de myopathie à agrégats tubulaires restent fréquentes
Les myopathies à agrégats tubulaires sont des maladies neuromusculaires très rares caractérisées par des lésions histologiques facilement reconnaissables en microscopie optique. Elles ne sont pas toutes d’origine génétique. Des études d’exome réalisées chez 33 patients chez qui ce diagnostic avait été porté ont permis : de prouver formellement une origine génétique dans deux tiers des cas … [Lire la suite]
Des anticorps anti-FHL1 positifs dans certaines myopathies inflammatoires
Des chercheurs australiens et suédois ont étudiés le profil immunologique de patients atteints de myopathies inflammatoires tout-venant (274) ou de sclérodermie (174) et les ont comparés à ceux de 100 sujets témoins. Etait plus spécifiquement recherchée la présence d’auto-anticorps dirigés contre FHL1, une protéine à quatre domaines LIM et demi, déjà impliquée dans une myopathie … [Lire la suite]
Des corrélations entre histologie et signature immunologique dans les dermatomyosites
La classification des dermatomyosites (DM) a subi de profonds changements depuis l’identification d’auto-anticorps spécifiques de myosites (MSA). Des spécialistes tokyoïtes de pathologie neuromusculaire ont réévalué 256 biopsies de muscles de patients atteints de DM en essayant d’établir des corrélations entre lésions histologiques et signatures immunologiques : la positivité du marquage au MxA, qu’elle soit observée ou … [Lire la suite]
Des nanoparticules lipidiques pour améliorer l’édition génomique chez la souris
L’édition génomique utilisant la méthodologie CRISPR-Cas9 médiée par un virus associé à l’adénovirus (AAV) a montré son efficacité chez la souris mais se heurte à l’impossibilité de répéter les injections du vecteur viral. Des chercheurs japonais ont réussi à vaincre l’obstacle des anticorps neutralisants anti-AAV en utilisant un vecteur non viral : des nanoparticules lipidiques à … [Lire la suite]
De l’intérêt économique de l’usage compassionnel des traitements innovants
Des chercheurs italiens et un représentant du laboratoire Roche ont analysé conjointement l’impact économique des protocoles à usage compassionnel pour certains produits innovants de santé : deux des onze protocoles étudiés concernaient l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et le risdiplam en particulier, les autres étaient liés au cancer et à la sclérose en plaques, les protocoles SMA … [Lire la suite]
AcadeMYO 2022 : du 11 au 13 juillet 2022
A vos agendas ! La prochaine session d‘AcadeMYO, l’école d’été de l’Institut de Myologie, se tiendra du 11 au 13 juillet 2022, il sera possible de s’y inscrire dès le début du mois d’avril. Depuis l’an dernier, l’école d’été est organisée entièrement en ligne et permet aux étudiants étrangers ou des DOM TOM de suivre … [Lire la suite]
Un livre pour expliquer la myopathie de Duchenne aux enfants concernés
L’équipe du Centre de Référence neuromusculaire de Marseille a conçu un petit livre destiné aux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet ouvrage didactique et abondamment illustré a été remis à neuf enfants atteints de DMD et à leurs parents, dans un délai variable par rapport à l’annonce du diagnostic. Son utilité a … [Lire la suite]
Une expérience pilote de dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine
Des cliniciens chinois de la province du Fujian ont dépisté à la naissance 49 cas de déficit primaire en carnitine en utilisant une technique biochimique (spectrométrie de masse en tandem). Cette affection neuromusculaire est en effet traitable par supplémentation à vie en carnitine administrée par voie orale. Dans cette étude : le dépistage a concerné 548 247 … [Lire la suite]
CAP2 : un nouveau gène responsable de myopathie à némaline
Des chercheurs américains ont identifié, pour la première fois, un variant pathogénique du gène CAP2 présent à l’état hétérozygote dans une forme sporadique de myopathie à némaline. L’enfant présentait une hypotonie à début néonatal et surtout, une cardiomyopathie dilatée très sévère : le gène CAP2 code une protéine de liaison à la cyclase (la cyclase-associated-protein type … [Lire la suite]
