Blog Archives
Retour sur les JDF 2022
Les 24 et 25 juin s’est tenu le grand rassemblement annuel des Journées des Familles organisé par l’AFM-Téléthon au Parc Floral de Paris qui a réuni plus de 1700 personnes. Ce moment privilégié permet à tous de se retrouver et d’échanger dans une ambiance de partage festive. S’informer et échanger Au programme, entre autres, des … [Lire la suite]
L’équipe REDs réunie pour le congrès IDMC-13
Le 13ème congrès du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-13) a eu lieu du 22 au 25 juin 2022. Il aurait du se tenir à la fois sur place à Osaka (Japon) et en ligne, mais la situation sanitaire a finalement amené les organisateurs à opter pour une version uniquement numérique. Les membres de … [Lire la suite]
Une grande étude du conseil préconceptionnel et du diagnostic prénatal menée sur 13 ans dans la FSH
Une étude rétrospective sur les demandes de consultation préconceptionnelle ou de diagnostic prénatal réalisées entre janvier 2008 et décembre 2020 auprès du Service du conseil génétique associé au Registre national italien de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a montré que : 60 couples ont demandé une consultation préconceptionnelle pour la FSH, qui a mis en évidence au … [Lire la suite]
Des cliniciens de l’Institut au 8ème congrès de l’EAN
Le 8ème congrès de la European Academy of Neurology s’est tenu du 25 au 28 juin à Vienne en Autriche. Plusieurs cliniciens de l’Institut de Myologie ont participé au congrès en tant que président de session (Dr Giorgia Querin), au cours de tables rondes (Dr Anthony Béhin), de communications orales (Dr Giorgia Querin) ou encore … [Lire la suite]
Mise en évidence d’une nouvelle voie de communication au niveau de la jonction neuromusculaire – Entretien avec Laure Strochlic
Une étude conduite par l’équipe « Connectivité neuromusculaire en santé et pathologies » dirigée par Laure Strochlic et Bertrand Fontaine, au Centre de Recherche en Myologie de l’institut, vient d’être publiée dans Science Signaling*. Ces travaux démontrent l’existence d’une nouvelle voie de communication au niveau de la jonction neuromusculaire active à la fois lors de l’embryogène et … [Lire la suite]
Journée des doctorants de Sorbonne Université
La Journée des doctorants de la faculté de médecine Sorbonne Université s’est tenue le 23 juin. Neuf doctorants du Centre de Recherche en Myologie l’institut ont pu présenter leurs travaux, sous forme de posters ou de communications orale filmée. Sur la photo, de gauche à droite : Derrière debout : Pauline Mégalli, doctorante dans l’équipe 4 REDs … [Lire la suite]
Parution des Avancées de la recherche 2022
La recherche dans les maladies neuromusculaires a été active au cours de l’année écoulée, en témoignent le nombre d’articles médico-scientifiques publiés et d’essais cliniques en cours. Nouveaux gènes découverts, nouvelles pistes thérapeutiques, nouveaux candidats-médicaments… et pour certaines maladies neuromusculaires, comme l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1ou la myopathie de Duchenne, nouveaux résultats de traitements disponibles … [Lire la suite]
Des lycéens en visite à l’institut pour découvrir ce qu’est l’activité d’un centre de recherche – Entretien avec Nadine Dragin
Les élèves d’une classe de première spécialité biologie du lycée Cousteau à Saint André de Cubzac (33) ont visité les laboratoires du Centre de Recherche en Myologie (CRM) et du Centre d’Exploration et d’Evaluation Neuromusculaire (CEEN) de l’Institut de Myologie le 6 mai dernier. Entretien avec Nadine Dragin, chercheuse dans l’équipe Myasthenia Gravis : étiologie, … [Lire la suite]
Les premiers enseignements du registre européen pour le syndrome de Lambert-Eaton
Le syndrome de Lambert-Eaton est un syndrome myasthénique présynaptique ultra-rare d’origine auto-immune. Un registre européen a été établi grâce au concours de l’industrie pharmaceutique et a permis de recenser 96 patients suivis dans 30 centres cliniques : les trois-quarts d’entre eux bénéficiaient d’un traitement spécifique sous la forme de 3-4-DAP (3-4 didydro-aminopyridine) ou d’un de ses … [Lire la suite]
Un revers dans l’utilisation d’anticorps monoclonaux dans la myosite ossifiante
La fibrodysplasie ossificans progessiva (FOP) ou myosite ossifiante est une maladie ultra-rare causée par une mutation, pratiquement toujours identique, du gène ACVR1. Ce gène code un récepteur à la protéine osseuse morphogénétique (ou BMP pour bone morphogenetic protein) de type I. Le tableau clinique comprend des poussées d’ossification hétérotopique au niveau des muscles, le tout … [Lire la suite]
