Le 13ème congrès du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-13) a eu lieu du 22 au 25 juin 2022. Il aurait du se tenir à la fois sur place à Osaka (Japon) et en ligne, mais la situation sanitaire a finalement amené les organisateurs à opter pour une version uniquement numérique. Les membres de l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) ont donc suivi, et participé aux deux jours de sessions en visioconférence depuis l’amphithéâtre de l’institut, et même une partie de la nuit en raison du décalage horaire.
Interventions orales
Jeudi 23 juin
Laure de Pontual : Identification of CTG repeat contraction factors in myotonic dystrophy type 1 (session 1: Repeat-Associated Pathomechanisms)
Charles Frison-Roche : MBNL loss of function in the motor unit alters neuromuscular communication (session 1-4 : Tissue specific mechanisms)
Vendredi 24 juin
Denis Furling : Decoy gene therapy to reverse RNA toxicity in DM1 (session 3 : Therapeutic Strategies and Targets)
E-posters
Stéphanie Tomé : Identification of a CCG-enriched expanded allele in DM1 patients using Amplification-free long-read sequencing (session 1. Repeat-Associated Pathomechanisms / 1-1 Repeat instability)
Mario Gomes-Pereira : Myotonic dystrophy RNA toxicity alters morphology, adhesion and migration of mouse and human astrocytes (session 1. Repeat-Associated Pathomechanisms / 1-4 Tissue specific mechanisms)
Guillaume Bassez : Myotonic dystrophy type 1 multi-organ involvement: combined or independent phenotypic features? (session 2. Clinical Aspects / 2-1 Specific disease features)
Melinda Gyenge : Are research publications aligned with myotonic dystrophy type 1 individuals’ expectations? (session 2. Clinical Aspects / 2-1 Specific disease features)
Melinda Gyenge : The DM-Scope registry: an innovative framework to promote myotonic dystrophy translational research (session 2. Clinical Aspects / 2-2 Biomarkers, outcome measures, trial design, etc)
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