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Les essais thérapeutiques ayant conduit à l’approbation de l’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) se sont déroulés chez des enfants atteints de SMA pesant moins de 8,5 kg. Dans le cadre d’un programme d’accès compassionnel mis en place par le laboratoire Novartis pour cette thérapie innovante (programme GMAP), cette limite de poids a pu être dépassée : 102 enfants … [Lire la suite]

Une étude italienne en vie réelle conduite pendant 3 mois chez neuf enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I (1,7 à 48 mois) sous Zolgensma®, dont sept avaient reçu régulièrement du Spinraza®, a montré que : les performances motrices des participants se sont améliorées au cours des trois mois de suivi, cette amélioration sous … [Lire la suite]

L’atteinte des muscles du visage fait partie de la description classique de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), notamment le déficit des orbiculaires des lèvres et des yeux. Des chercheurs néerlandais ont mis au point une nouvelle échelle afin d’en apprécier l’importance et le retentissement fonctionnel : un travail préparatoire avec les patients eux-mêmes concernant leur vécu de … [Lire la suite]

Le syndrome de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale touche essentiellement une population adulte. Des cliniciens de Corée du Sud ont rassemblé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de cette affection neuromusculaire transmise selon un mode récessif lié au chromosome X : avec un âge médian de 56,9 ans, leur cohorte est essentiellement constituée d’adultes … [Lire la suite]

La thérapie génique de l’amyotrophie spinale (SMA) a concerné une quarantaine de nourrissons français à ce jour. L’onesamnogene abeparvovec (Zolgensma®) leur a été administré en une seule injection intraveineuse. Des cliniciens parisiens et nantais rapportent la survenue chez l’une d’entre eux d’une microangiopathie thrombotique (MAT), une complication gravissime et potentiellement léthale en lien direct avec … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’accompagne invariablement d’une cardiomyopathie, celle-ci étant une des causes les plus fréquentes de décès. Une équipe américaine s’est intéressée à sa cinétique d’apparition de l’atteinte cardiaque en analysant de manière longitudinale les images obtenues en cardio-IRM chez 59 enfants atteints de DMD dont l’âge médian était de 5,6 ans. … [Lire la suite]

Cet essai s’est déroulé à l’international (mais pas en France) auprès de 14 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) présymptomatique avec deux copies de SMN2 sur une durée de 18 mois, et de 15 nourrissons avec trois copies de SMN2 sur une durée de 24 mois. Les résultats obtenus à l’issue de … [Lire la suite]

Plurifactorielle, la myasthénie auto-immune résulterait de facteurs environnementaux survenant chez une personne au patrimoine génétique favorisant. Une nouvelle étude, internationale, confirme cette hypothèse. Grâce à des explorations d’association pangénomique (genome-wide association study, GWAS) et pantranscriptomique (TWAS) menées auprès de 1 873 patients atteints d’une myasthénie avec auto-anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (RACh) et 36 370 … [Lire la suite]

Une enquête téléphonique auprès de 520 patients atteints de maladie neuromusculaire (dont 42,9% de myasthénie, 21,5% de neuropathie, 18,1% de myopathie, 8,3% de maladie du motoneurone) suivis dans 10 centres spécialisés nord-américains entre mai et août 2020 montre que : 50% préfèrent les consultations en personne, 26% préfèrent les consultations virtuelles et le reste n’a pas … [Lire la suite]

Une étude rétrospective a porté sur 68 malades indiens (37 hommes et 31 femmes) atteints de LGMD R3 liée à SGCA (22), LGMD R4 liée à SGCB (34), LGMD R5 liée à SGCG (7) ou LGMD R6 liée à SGCD (5). Les patients présentent les caractéristiques suivantes : La maladie se déclare à l’âge de … [Lire la suite]