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Les myosites s’accompagnent très souvent de la prise d’antalgiques
Aux États-Unis, 423 personnes atteintes de dermatomyosite (n=183), de polymyosite (109) ou de myosite à inclusions (131) diagnostiquée le plus souvent un à cinq auparavant, ont répondu à un questionnaire diffusé par une association de patients et de soignants, Myositis Support and Understanding. L’analyse de leurs réponses montre que : 91,5% d’entre eux déclarent des douleurs … [Lire la suite]
Des compléments à base de champignons asiatiques provoquent une poussée de myopathie nécrosante auto-immune
Des rhumatologues de Baltimore (États-Unis) rapporte dans le British Medical Journal le cas d’une patiente âgée d’une trentaine d’années atteinte de myopathie nécrosante auto-immune avec anti-HMGCR, sans antécédent de traitement par statines et bien équilibrée sous perfusions d’immunoglobulines : trois mois après avoir débuté une supplémentation à base de champignons asiatiques (shiitake, maitake, reishi), elle présente … [Lire la suite]
Un nouvel outil d’imagerie pour évaluer la FSH
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est entrée récemment dans l’ère des essais thérapeutiques avec plusieurs molécules innovantes en cours de développement clinique. Un consortium international de chercheurs a mis au point des techniques et algorithmes novateurs pour étudier la dégénérescence musculaire dans ses aspects topographiques et évolutifs. 17 adultes atteints de FSH ont participé à … [Lire la suite]
Un nouvel outil pour le suivi de la MG en téléconsultation
La pandémie de Covid-19 a dopé le recours aux consultations en visio et c’est dans ce contexte propice qu’une équipe de neurologues italiens a conçu le Myasthenia gravis TeleScore (MGTS). Cette échelle d’évaluation dédiée aux consultations à distance des patients atteints de myasthénie auto-immune (MG) : est dérivée en partie de l’Instituto Nazionale Carlo Besta score … [Lire la suite]
Le batoclimab passe la phase II avec succès dans la MG
Les anti-FcRn favorisent l’élimination des IgG, dont font partie les autoanticorps produits dans la myasthénie auto-immune (MG). Un premier médicament de cette famille, l’efgartigimod (Vyvgart®), a obtenu fin 2021 une autorisation de mise sur le marché américain. Il s’agit d’un fragment d’IgG1 humanisé. Autre anti-FcRn, le batoclimab est une IgG1 entière. Un essai clinique de phase … [Lire la suite]
Les formes récessives de desminopathie restent exceptionnelles et gravissimes
Les formes classiques de desminopathie sont autosomiques dominantes et touchent une population essentiellement adulte. Des neuropédiatres belges rapportent le cas exceptionnel d’une fratrie de deux enfants atteints d’une forme autosomique récessive : le déficit musculaire avait débuté dans l’enfance et s’était sensiblement aggravé rapidement par la suite ; un variant pathologique du gène DES codant la desmine a … [Lire la suite]
Une nouvelle technologie pour identifier les variants pathologiques du gène codant la titine
Les titinopathies sont des maladies neuromusculaires de description récente. Leur grande hétérogénéité clinique combinée à la très grande taille du gène TTN est à l’origine de nombreuses énigmes diagnostiques. Des membres du Consortium Titine France font état d’une avancée technologique importante dans le domaine : le séquençage à haut débit dit de troisième génération permet désormais … [Lire la suite]
Démarrage de l’essai saracatinib dans la myosite ossifiante
Depuis la découverte du gène causal (ACVR1) dans la myosite ossifiante ou dite aussi fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées dont celle du saracatinib, un puissant inhibiteur de la kinase ALK2/ACVR1 : Ce produit a l’avantage d’avoir été développé dans le traitement des cancers ovariens avec un bon profil en matière de tolérance ; … [Lire la suite]
L’éventail phénotypique d’une forme ultra-rare de glycogénose musculaire s’élargit
Le déficit en glycogène-synthétase (dite aussi GSD type 0B) est une forme ultra-rare de glycogénose musculaire décrite pour la première fois en 2007 et liée à des mutations du gène GYS1. Une équipe italienne rapporte les données cliniques et génétiques de deux nouveaux cas issus de familles non apparentées : à la différence des cas princeps, … [Lire la suite]
Le premier cas japonais de myopathie liée au gène de la myoglobine
La myopathie liée au gène de la myoglobinopathie (gène MB) est une maladie neuromusculaire ultra-rare transmise sur un mode autosomique dominant et caractérisée par des inclusions sarcoplasmiques visibles au microscope. Le nouveau et premier cas japonais rapporté ici fait apparaitre les points suivants : la patiente, âgée de 71 ans, présentaient des signes superposables à ceux … [Lire la suite]
