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La moxifloxacine, un antibiotique d’intérêt dans la SMA

Une équipe d’I-STEM a identifié la moxifloxacine pour ses capacités à augmenter la production de protéine SMN lors d’un criblage dans des modèles cellulaires de molécules déjà commercialisées. Administré quotidiennement en sous-cutanée à des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), cet antibiotique de la famille des quinolones : augmente la production de protéine … [Lire la suite]

10ème édition de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » – 7 nov-3 déc

L’opération d’information scientifique auprès des collégiens de 3ème et des lycéens « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » fête ses 10 ans ! Elle se déroulera entre le 7 novembre au 3 décembre dans les établissements scolaires. Ces rencontres entre des classes de collèges, de lycées et des scientifiques issus des laboratoires … [Lire la suite]

SMA : webinaire questions / réponses parents-professionnels le 26 sept. à 17h30

Tous les trois mois, des professionnels de santé répondront, en ligne et en direct, à toutes les questions des familles et des patients atteints de SMA : la maladie à l’ère des molécules innovantes, et les implications sur le suivi, la rééducation, les appareillages et les aides techniques. Prochain webinaire : Lundi 26 septembre de 17h30 … [Lire la suite]

Une revue de la littérature compare prednisone et deflazacort dans la DMD et penche pour le second à court terme, tandis qu’à long terme, leurs effets seraient similaires

Les corticoïdes prescrits dès l’âge de 4 à 5 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne permettent de retarder la perte de la marche d’au moins 2 ans et protègent notamment la fonction respiratoire. Mais entre prednisone/prednisolone et deflazacort, la question demeure : lequel prescrire ? Une revue de la littérature a analysé des publications impliquant des … [Lire la suite]

Webinaire ERN EURO-NMD le 22 septembre : Pr Costanza Lamperti (Italie)

Mitochondrial Genetics Jeudi 22 septembre 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Costanza Lamperti (lstituto Neurologico C.Besta, Milan, Italy)   S’inscrire ici pour assister au webinaire   Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN

Quelle alternative à la rééducation en présentiel dans la DMD ?

Dans une étude parue en mai 2022, une équipe turque a réalisé une mesure de la force musculaire et une évaluation fonctionnelle des performances motrices chez 19 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, répartis de façon aléatoire entre un groupe réalisant des exercices en télé-rééducation et un groupe témoin se limitant à faire les … [Lire la suite]

Myology 2022 – Quelques mots de nos experts en vidéo

Session d’ouverture Lundi 12 septembre s’est tenue la session d’ouverture de la 7ème édition du congrès international Myology 2022 avec Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, et les co-présidents de l’évènement,  Elisabeth Mc Nally, spécialiste du muscle cardiaque, et de Shahragim Tajbakhsh, spécialiste de la biologie du muscle.     Myology 2022 : jour #1 Le … [Lire la suite]

Parution du VLM 202

Comprendre les mécanismes à l’origine des maladies et transformer ces découvertes en traitements, c’est l’objectif des pôles stratégiques que l’AFM-Téléthon finance sur le long terme. Rencontre avec les équipes de chercheurs de Translamuscle à Créteil, MyoNeurALP en région Auvergne-Rhône-Alpes, et MoThARD à Marseille dans le dossier de ce nouveau numéro. Un dossier sur les pôles … [Lire la suite]

15 septembre : Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique

Le 15 septembre 2022 marque la deuxième journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques dont l’objectif est de mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement, mais aussi faire avancer la recherche.   Les dystrophies myotoniques, qu’est-ce que c’est ? Les dystrophies myotoniques – la dystrophie myotonique de type 1 … [Lire la suite]

Kev Adams, parrain du Téléthon 2022

Les 2 et 3 décembre prochain, Kev Adams sera le parrain du Téléthon 2022. L’humoriste et comédien s’engage aux côtés des chercheurs, des familles et des milliers de bénévoles mobilisés partout en France et à l’étranger dans le combat contre les maladies rares. Vous ne pouvez pas imaginer à quel point je suis touché et … [Lire la suite]