Blog Archives
Une étude comparative de deux techniques de biopsie musculaire
Des rhumatologues australiens ont conduit une étude destinée à comparer la faisabilité et le rendement diagnostique de deux techniques de prélèvement de tissu musculaire : l’une reposant sur une biopsie réalisée à ciel ouvert, le plus souvent dans un environnement chirurgical, l’autre consistant à faire une ponction-biopsie à l’aiguille avec guidage par une échographie musculaire (technique … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : l’acide valproïque améliore les souris modèles et a conduit à l’identification d’une signature épigénétique spécifique
Le passage au crible de 1280 molécules sur des poissons zèbre modèles de myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) a montré que les inhibiteurs des histone désacétylases (HDAC) comme l’acide valproïque ou la trichostatine A améliorent leur vitesse de nage de façon proportionnelle à la dose. De même, des souris modèles Mtm1-/y voient leur survie … [Lire la suite]
DMB : l’EDG-5506 passe à la phase II
Après le succès des phases Ia et Ib, Edgewise Therapeutics annonce dans un communiqué de juillet 2022 le lancement de la phase II afin d’évaluer l’EDG-5506, une petite molécule prise par voie orale et connue pour son action inhibitrice sur l’ATPase, qui agit sur les myosines des fibres rapides, particulièrement affectées dans les dystrophies. Cette … [Lire la suite]
Les experts de l’Institut au congrès de la WMS 2022
Le 27ème Congrès International de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 11 au 15 octobre 2022 à Halifax au Canada ainsi qu’en version virtuelle sur la plateforme du congrès. Des experts internationaux du muscle seront réunis pour échanger sur la recherche fondamentale, les essais cliniques, les avancées thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les chercheurs … [Lire la suite]
FOP : une tendance à l’efficacité du palovarotène
Quarante personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), âgées de 7 à 53 ans, ont participé à l’essai de phase II du palovarotène, un agoniste sélectif du récepteur de l’acide rétinoïque gamma, contre placebo : 10 ont reçu du placebo, 9 ont été traitées par 5mg/j de palovarotène pendant 15 jours puis 2,5mg/j pendant un mois, … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 13 octobre : Robert Pangalila (Pays-Bas)
Quality of life in Neuromuscular Disease Jeudi 13 octobre 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Robert Pangalila (Rijndam Rehabilitation Clinic and Erasmus University Medical Centre, The Netherlands) S’inscrire ici pour assister au webinaire Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN
Caractérisation des agrégats de PABPN1 dans la DMOP – Entretien avec Capucine Trollet
Les résultats d’une étude internationale menée par l’équipe de Capucine Trollet et Vincent Mouly* de l’institut viennent d’être publiés dans Acta Neuropathologica**. L’article porte sur la caractérisation des agrégats de PABPN1 réalisée sur une série unique de 90 biopsies musculaires de patients DMOP collectée auprès de cliniciens de France, du Canada, des Pays-Bas et d’Israël, et sur un modèle … [Lire la suite]
Myosite avec pneumopathie interstitielle : des arguments pour mieux envisager la greffe pulmonaire
L’analyse rétrospective de 64 transplantations de poumons réalisées par 19 centres experts en Europe (et notamment en France) chez des adultes atteints de myosite compliquée d’une pneumopathie interstitielle montre : un taux de survie de 78% à un an de la greffe, de 73% à 3 ans et de 70% à 5 ans, soit des chiffres … [Lire la suite]
Un outil pour évaluer le risque cardiaque chez les patients atteints de maladie mitochondriale – Entretien avec le Pr Karim Wahbi
Le Pr Karim Wahbi, cardiologue, vient de publier les résultats d’une étude internationale qu’il a coordonnée avec son équipe Registres et bases de données de l’institut. L’article porte sur la prévision des conséquences (complications) cardiaques chez les patients adultes atteints de maladies mitochondriales*. Dans quel contexte avez-vous réalisé ces travaux ? Nous travaillons depuis plusieurs années … [Lire la suite]
La grossesse chez une femme atteinte de myasthénie auto-immune, une situation à risque
La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS)intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours hospitaliers aux États-Unis. Une équipe canadienne l’a utilisé pour mener une étude de cohorte rétrospective (2005 – 2015) sur près de 10 millions d’accouchements, dont 974 de femmes atteintes de myasthénie auto-immune. Cette maladie … [Lire la suite]
