Description de la plus grande cohorte de patients atteints d’une forme rare de LGMD

Un consortium international de chercheurs et de cliniciens a identifié trente patients avec une dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. des ceintures autosomique récessive excessivement rare (LGMD de type R6 liée à un déficit en d-sarcoglycane).

Les données cliniques et biologiques de vingt-trois d’entre eux ont été rassemblées et analysées :

• les résultats illustrent le bénéfice des techniques de séquençage à haut débit pour le diagnostic des LGMD en général ;
• l’évolution de la LGMD R6 semble plus rapide que celle observée dans les autres formes de LGMD autosomiques récessives ;
• la quantité de protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. résiduelle visible sur les coupes musculaires et/ou en Western blotTransfert de protéines à partir d’un gel vers une membrane souple (nitrocellulose ou nylon) après séparation par électrophorèse. Cette technique est utilisée pour identifier une protéine. semble bien corrélée avec le profil évolutif de la maladie.

Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy. Alonso-Pérez J, González-Quereda L, Bruno C, et al. Brain. 2021 (Sept).