FSH et suivi longitudinal en IRM musculaire

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère., elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les muscles releveurs de pieds. Les lésions dégénératives observées au niveau des muscles, souvent de manière asymétrique, seraient liées à une réexpression d’un gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). du développement (DUX4) qui est normalement quiescent à l’âge adulte.

Dans un article publié en octobre 2019, une équipe italienne rapporte les résultats du suivi en imagerie par résonance magnétiqueL’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. (IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants.), pendant un an, de 49 adultes atteints de FSH. Ont été particulièrement étudiées, au niveau des muscles du bassin et des membres inférieurs, les séquences IRM en T1 pondéré et en T2/STIR, celles-ci permettant d’obtenir une évaluation semi-quantitative du degré de dégénérescence. Les auteurs sont ainsi parvenus à analyser la cinétique d’apparition des lésions et à construire un modèle prédictif utile non seulement pour l’établissement de l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie mais aussi pour les essais thérapeutiques à venir. Les lésions positives en séquence STIR, sans nécessairement d’expression clinique, constitueraient un bon biomarqueur dans la FSH.

Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging. Monforte M, Laschena F, Ottaviani P, Bagnato MR, Pichiecchio A, Tasca G, Ricci E. J Cachexia Sarcopenia Muscle. 2019 Oct 30.