BMD : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares

La dystrophie musculaire de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable, la plus grave d’entre elles étant la dystrophie muscuulaire de Duchenne (DMD). La BMD est due à une absence partielle de dystrophineProtéine large du sarcolemme. La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie résultant d’une déficience du gène de la dystrophine. fonctionnelle dans le muscle et se traduit par un déficit moteur proximal lentement progressif et, presque constamment, par une cardiomyopathie. Si les troubles cognitifs sont particulièrement bien connus et rapportés dans la DMD, ce n’est pas vraiment le casCas isolé. dans la BMD.

Dans un article publié en septembre 2019, des chercheurs japonais ont étudié une cohorte de 105 patients adultes (d’âge moyen de 37 ans) atteints de BMD et ayant marché au minimum jusqu’à l’âge de dix-sept ans. Les trois-quarts (76/105) ont pu faire l’objet d’une batterie de tests neuropsychologiques, d’une évaluation psychiatrique, et, pour certains d’entre eux, d’une imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants.). Sur ces 76 patients, six avaient des troubles neuro-développementaux avérés et seize des troubles psychiatriques. Les auteurs soulignent que près de la moitié des sujets étudiés avaient eu des difficultés de toutes sortes, y compris comportementales, à l’école. Quatorze patients présentaient également un certain degré d’atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. corticale à l’IRM. Cet aspect de la BMD mériterait d’être mieux connu et recherché par les cliniciens, afin de mettre en place des interventions adaptées.

Psychiatric and neurodevelopmental aspects of Becker muscular dystrophy. Mori-Yoshimura M, Mizuno Y, Yoshida S, Ishihara N, Minami N, Morimoto E, Maruo K, Nonaka I, Komaki H, Nishino I, Sekiguchi M10, Sato N, Takeda S, Takahashi Y. Neuromuscul Disord. 2019 Sep 18.