Nos actualités

L’Institut de Myologie et l’AFM-Telethon ont lancé MYaEX, une grande enquête nationale concernant les personnes vivant avec une myasthénie auto-immune, un syndrome myasthénique congénital ou un…

Des chercheurs américains se sont intéressés aux patients atteints de dermatomyosite ne développant pas de cancers en plus de leur maladie musculaire. Leur profil immunologique…

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est…

Un consortium international de chercheurs a catalogué, à partir des données de littérature, les caractéristiques biophysiques et génétiques de 437 variants de canaux sodiques connus…

Des chercheurs italiens ont mis au point, en lien avec le laboratoire Perkin-Elmer, un test à base de séquençage de l’ARN (RNA-seq) permettant de détecter…

À l’occasion de la publication d’un cas, une équipe d’internistes texans rappelle la possibilité de différents troubles moteurs digestifs dans la dermatomyosite : une dysphagie proximale…

Le resvératrol a fait l’objet d’un essai clinique randomisé contre placebo et avec cross-over. Organisé conjointement par des français, danois et néerlandais, l’étude visait à…

Une revue de la littérature réalisée par des auteurs néerlandais permet d’en savoir un peu plus sur les symptômes et signes, souvent disparates, associés à…

Des chercheurs américains se sont intéressés à la présence et à la typologie des anomalies sanguines présentes dans certaines myopathies héréditaires. Ces anomalies peuvent avoir…

Des cliniciens américains ont voulu savoir si la corticothérapie administrée au long cours dans la DMD pouvait avoir une quelconque utilité au stade non-ambulatoire de…

Des cardio-pédiatres américains réunis au sein du réseau ACTION (Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network) ont été interrogés sur leurs pratiques de prise en charge…

Des chercheurs chinois associés au Beijing Genomics Institute (BGI) ont comparé trois techniques de biologie moléculaire destinées à détecter le nombre de copies du gène…

La myosite ossifiante ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique ultra-rare associant une ankylose progressive et des anomalies osseuses malformatives. Des chercheurs américains…

Une équipe de britanniques et de suédois a calculé l’espérance de vie de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à partir des données…

La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare dans laquelle des répétitions nucléotidiques anormales de type CGG ont été identifiées dans trois…