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2414 actualités
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 26 janvier – Pr Kristl Claeys (Belgique)
Le 23/01/2023
Proximal Weakness 26 janvier 2023 – 16:00 heure de Paris Pr Kristl Claeys ( University Hospitals Leuven, Belgium) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_4pKJp8MYRTGiCJKp4K4x1w Organisé par EURO-NMD en collaboration avec…
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L’analyse de la plaque motrice pertinente pour le diagnostic de myasthénie séronégative
Le 23/01/2023
Une équipe japonaise a évalué l’intérêt d’étudier la plaque motrice chez des personnes séronégatives pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK. Vingt personnes présentant des symptômes…
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Myasthénie auto-immune : le rôle des macrophages thymiques est central
Le 20/01/2023
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent contre…
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Les pharmacothérapies anti-fibrotiques dans les maladies des muscles squelettiques
Le 20/01/2023
La fibrose est définie comme une accumulation excessive de matrice extracellulaire. Elle peut toucher de nombreux organes, notamment les poumons, le foie, le cœur, la…
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Dépression et anxiété sont fréquentes dans la CMT
Le 20/01/2023
Une analyse des données du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) met en évidence chez les patients atteints : 14% souffrent de détresse…
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Une amélioration moléculaire et des signes d’efficacité clinique dans l’essai de l’AOC 1001 dans la DM1
Le 20/01/2023
La société Avidity Biosciences a annoncé par communiqué de presse les premiers résultats de l’essai MARINA de phase 1-2 de l’AOC 1001 chez 44 personnes…
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Le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie corticodépendante
Le 19/01/2023
Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ont montré, pour plusieurs maladies auto-immunes, un effet d’épargne cortisonique. Une équipe internationale a mené un essai clinique pour évaluer cet…
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L’implication du cytosquelette dans la cardiomyopathie dilatée causée par des mutations du gène LMNA – Entretien avec Caroline Le Dour
Le 18/01/2023
Caroline Le Dour est post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, au Centre de Recherche en Myologie de l’institut.…
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Des « organes sur puce » miniaturisés pour modéliser les dystrophies musculaires
Le 18/01/2023
La quantification de la contraction fonctionnelle des muscles squelettiques est essentielle pour évaluer les résultats des thérapies dans les maladies neuromusculaires. Les modèles tridimensionnels d’ »organes…
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Une nouvelle technique de séquençage génomique dans le diagnostic de la FSH
Le 18/01/2023
Le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est rendu difficile par l’existence de remaniements complexes dans la région chromosomique 4qter et par l’hétérogénéité…
Événement
Regards croisés sur l’évaluation et les bénéfices attendus de l’utilisation d’exosquelettes
Le 17/01/2023
Regards croisés sur l’évaluation et les bénéfices attendus de l’utilisation d’exosquelettes dans le cadre de deux essais cliniques menés à l’Institut de Myologie. Dans ce…
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Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : preuve de concept de la thérapie génique chez la souris
Le 17/01/2023
Une équipe américaine a testé avec succès le transfert du gène ACVR1, celui d’un microARN d’extinction spécifique de l’allèle ACVR1R206H, ainsi que la combinaison des…
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Une incidence de cancer gastro-intestinal plus élevée dans la FSH ?
Le 16/01/2023
Une étude de petite ampleur concernant 31 adultes atteints de FSH et 30 non atteints a mis en évidence, à propos des manifestations extra-musculaires : l’incidence…
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Dépression et anxiété sont fréquentes et sous diagnostiquées dans la myasthénie auto-immune
Le 16/01/2023
Les résultats d’une étude menée en Allemagne auprès de 1 399 patients atteints de myasthénie auto-immune et de 1 042 de leurs aidants montrent : la grande fréquence…
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Un cas inhabituel d’atteinte cardiaque précoce et d’origine plurifactorielle dans la DMD
Le 13/01/2023
Des cliniciens israéliens rapportent l’observation très originale d’un enfant dont le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté à l’âge de 18…
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Ventilation non invasive chez l’enfant en France : focus sur les maladies neuromusculaires
Le 13/01/2023
Une étude transversale a été menée en juin 2019 par le réseau français pédiatrique « VNI/CPAP », qui rassemble 27 centres universitaires pédiatriques de 24 villes françaises.…
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Les taux de créatine-phosphokinase et de créatine évoluent à la baisse sous corticothérapie dans la DMD
Le 12/01/2023
Des chercheurs américains ont étudié sur une année les variations des taux de créatine-phosphokinase (CPK) et de créatine dans une cohorte d’enfants et d’adolescents atteints…
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Les résultats contrastés de deux thérapies cellulaires ciblant la DMD chez l’animal
Le 12/01/2023
Deux articles de deux groupes indépendants, japonais et coréens, illustrent les difficultés rencontrées dans les études précliniques de thérapie cellulaire dans la dystrophie musculaire de…
Documentation
Parution des Cahiers de Myologie n°26
Le 11/01/2023
Datée de décembre 2022, cette nouvelle édition aborde des sujets très variés, tous d’intérêt pour les soignants et les chercheurs francophones impliqués dans les maladies…
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Télémédecine et Covid19 : un bouleversement plutôt positif des pratiques
Le 11/01/2023
La récente pandémie de SARS-CoV-2 a été à l’origine de changements importants dans la relation médecin-malade grâce, notamment, aux nouvelles technologies de médecine à distance.…