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2414 actualités
Recherche
La présence de dystrophine dans le plasma, un nouveau biomarqueur pour la DMD ?
Le 17/05/2023
Des chercheurs européens ont mis en évidence la présence de dystrophine dans le plasma de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : grâce à…
Recherche
L’édition de base, à l’étude dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Le 16/05/2023
Deux équipes se sont penchées sur la technique d’édition de base afin de convertir le gène SMN2 en gène SMN1 : dans des modèles cellulaires de…
Événement
Le programme des Assises du Muscle est en ligne
Le 15/05/2023
Les premières Assises du Muscle, organisées par l’Institut de Myologie, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, se tiendront le jeudi 1er juin 2023, de 9h à…
Événement
18ème journée du Centre de Référence des MNM Est Parisien : PMA et parentalité – 23 juin
Le 15/05/2023
Le Centre de Référence des Maladies neuromusculaires Est Parisien organise sa 18ème journée d’échanges sur la thématique : Procréation médicalement assistée et parentalité – Aspects…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 22 mai – Michael Snyder (USA)
Le 15/05/2023
Transforming Healthcare Using Deep Data and Wearables 22 mai 2023 – 16:00 – 17:00 Michael Snyder (USA, Stanford Medicine – Stanford University Chair, Dept. of…
Recherche
Étude sur le gène NOTCH2NLC dans une grande cohorte de patients atteints de maladie de CMT
Le 15/05/2023
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est très hétérogène tant sur le plan phénotypique que génétique. Des chercheurs japonais se sont intéressés à 1783 patients atteints…
Recherche
De l’intérêt de l’édition génomique couplée à une thérapie cellulaire dans le traitement des calpaïnopathies
Le 12/05/2023
Des chercheurs allemands ont mis au point une thérapie cellulaire couplée à une technique d’édition génomique à base du système CRISP-Cas9 dans une souris transgénique…
Recherche
Un biomarqueur fiable pour prédire la réponse à la thérapie génique dans la SMA
Le 12/05/2023
Des cliniciens français du réseau Filnemus rapportent les résultats d’une étude prospective visant à mesurer la valeur prédictive de l’amplitude des potentiels d’action musculaire (CMAP)…
Recherche
Analyse de la plus grande cohorte de patients atteints d’anoctaminopathie
Le 12/05/2023
Une étude internationale multicentrique rapporte les résultats de l’analyse des caractéristiques de 234 patients atteints de myopathie liée à ANO5 (myopathie des ceintures de type R12 ou…
Recherche
Certains types de dermatomyosite seraient protégés du risque de cancer
Le 11/05/2023
Les dermatomyosites (DM) sont de façon générale des maladies ayant un risque accru de développer des néoplasies, d’où la nécessité d’une surveillance régulière. Des chercheurs…
Recherche
Un atelier ENMC consacré aux dystrophinopathies chez les femmes
Le 11/05/2023
L’European Neuromuscular Center (ENMC) a réuni en mai 2022 une vingtaine d’experts mondiaux et de représentants de patients pour faire le point sur la physiopathologie,…
Recherche
L’échographie utile pour évaluer l’effort respiratoire des patients MFM : une étude de cas
Le 11/05/2023
Petit groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires, les myopathies myofibrillaires (MFM) se caractérisent, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation…
Événement
L’institut recrute un Attaché de Recherche Clinique (H/F) pour I-Motion
Le 10/05/2023
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Événement
Webinaire FILNEMUS le 16 mai – Dr G. Bonne (Paris) et Dr A. Marques Atalaia (Paris)
Le 10/05/2023
Le Treatabolome : une base de données des traitements existants pour les maladies rares à l’échelle du gène/variant Mardi 16 mai 2023 à 18h00 Dr…
Recherche
Vers un assouplissement méthodologique des essais cliniques dans la DMD ?
Le 10/05/2023
Un consortium international de chercheurs et cliniciens impliqués dans les essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) appelle à une révision méthodologique à…
Recherche
Deux avancées majeures dans la myosite nécrosante auto-immune
Le 9/05/2023
La myosite nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité récemment décrite en rapport avec l’effet délétère d’auto-anticorps dirigés contre une enzyme, la HMG CoA-réductase, le plus…
Recherche
Une revue de la littérature dessine le profil de la scléromyosite, une pathologie à part entière plutôt qu’un simple chevauchement entre myosite et sclérodermie
Le 9/05/2023
Une équipe franco-canadienne a analysé une soixantaine de publications afin de mieux définir les critères diagnostiques de la scléromyosite, une entité émergente. Leur revue distingue…
Recherche
Réduire l’errance diagnostique dans les maladies mitochondriales avec le projet COMMI
Le 9/05/2023
Le réseau français des 11 laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales MITODIAG a annoncé le lancement du projet COMMI, qui vise à : constituer une cohorte…
Recherche
Une nouvelle application de la télémédecine dans la DMD
Le 9/05/2023
Depuis la pandémie de covid-19, la télémédecine a connu un essor sans précédent, en particulier dans la surveillance à domicile des patients atteints de dystrophie…
Recherche
Le casse-tête de la mesure de la qualité de vie dans la DMD
Le 9/05/2023
Un médecin suédois spécialiste en économie de la santé s’est penché sur la problématique de la qualité de vie dans la dystrophie musculaire de Duchenne…