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2493 actualités
Recherche
Un collyre à base d’oxymétazoline efficace dans le traitement de la myasthénie auto-immune ?
Le 6/07/2023
Le traitement symptomatique de la myasthénie, et en particulier du ptosis, repose sur les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase comme la pyridostigmine. Des cliniciens américains rapportent l’effet…
Recherche
Évolution sur deux ans de la force musculaire des membres supérieurs dans la DMD selon le génotype
Le 5/07/2023
Une étude multicentrique italienne montre que l’évolution de la force musculaire des membres supérieurs (scores globaux, des épaules, des coudes du Performance of Upper Limb…
Recherche
La place des jeux vidéo dans le vécu des jeunes adultes atteints de DMD
Le 5/07/2023
Accessibilité et interactivité : deux raisons qui rendent populaires les jeux vidéo auprès des jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude…
Recherche
De l’intérêt d’une préparation physique avant la thymectomie dans la myasthénie auto-immune
Le 5/07/2023
Des chercheurs chinois ont conduit un essai clinique destiné à évaluer l’intérêt d’une préparation physique combinant un réentrainement des muscles respiratoires et des exercices aérobiques…
Recherche
Un protocole de désensibilisation pour les patients myasthéniques intolérants à la pyridostigmine
Le 4/07/2023
Des cliniciens turcs rapportent leur expérience chez une patiente âgée de 12 ans, atteinte d’une myasthénie auto-immune et ayant développé une intolérance cutanée (apparition de…
Recherche
Le criblage du génome entier peut s’avérer utile dans le diagnostic moléculaire de la CMT
Le 4/07/2023
Le rendement diagnostique des études génétiques standards pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reste relativement médiocre malgré l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS). Des…
Recherche
La plus grande cohorte de désordres associés aux anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal
Le 3/07/2023
Une large collaboration internationale rapporte 46 cas associés à des anticorps maternels contre le récepteur foetal à l’acétylcholine (fRACh), soit la plus grande cohorte jamais décrite…
Événement
Bruno Cadot lauréat du Prix Tremplin ASEAN du ministère de l’ESR et de l’Académie des sciences – Entretien
Le 3/07/2023
Bruno Cadot, chercheur dans l’équipe « Physiopathologie & thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante » dirigée par Marc Bitoun au Centre de Recherche en Myologie, vient…
Recherche
Cinq candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Le 3/07/2023
Le développement d’un modèle animal utilisant des poissons-zèbres de la neuropathie à axones géants qui reproduit la perte de mobilité observée chez les personnes qui…
Recherche
De nouveaux résultats de l’étude STRIDE avec l’ataluren dans la DMD
Le 3/07/2023
L’étude STRIDE vise à étudier les données de vie réelle sur le long terme des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ayant une anomalie génétique…
Recherche
Des protéines chimériques améliorent la neuropathie périphérique dans le modèle murin de DMC 1A
Le 30/06/2023
Tandis que l’expression de protéines de liaison artificielles spécifiquement dans le tissu musculaire améliore le phénotype dystrophique et compense le déficit en LAMA2 dans des…
Événement
Fabrice Chrétien, nommé Directeur de la Stratégie scientifique de l’Institut de Myologie
Le 30/06/2023
Le projet de Fondation de Myologie a pour ambition de donner un nouvel élan à la myologie en élargissant son périmètre au muscle dans tous…
Recherche
L’acide acéneuramique à libération prolongée est bénéfique dans la myopathie GNE au Japon
Le 30/06/2023
Un essai de phase II/III multicentrique japonais, contrôlé contre placebo, montre que 6 g/jour d’acide sialique à libération prolongée pendant 48 semaines est efficace sur…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 6 juillet – Pr Karim Wahbi (France)
Le 29/06/2023
Cardiac Involvement in Neuromuscular Diseases 6 juillet 2023 at 16:00 Paris Time Pr Karim Wahbi, PhD, MD (APHP Hospital Cochin, Paris, Institut de Myologie, Paris,…
Recherche
Elevidys, un premier médicament de thérapie génique microdystrophine autorisé dans la DMD, sous conditions
Le 29/06/2023
Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé le 22 juin 2023 l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché de la FDA pour l’Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl…
Recherche
Traiter avant la naissance le déficit en transporteur de la riboflavine
Le 27/06/2023
Le petit frère d’un jeune garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine possédant la même mutation dans le gène SLC52A3 responsable de la…
Recherche
Maladie de Pompe : des résultats positifs de l’essai COMET
Le 26/06/2023
Après une première phase en double aveugle de l’essai COMET qui a comparé l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) à l’alglucosidase alfa (Myozyme),…
Recherche
DM1 : une nouvelle approche de thérapie génique prometteuse
Le 22/06/2023
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également appelée maladie de Steinert, est une maladie neuromusculaire. Cette pathologie génétique rare affecte environs un individu sur…
Événement
Réhabilitation des neuropathies – Ecole d’été ERN-NMD – 18-21 Sept 2023
Le 22/06/2023
L’école d’été sur la réhabilitation des neuropathies aura lieu du 18 au 21 septembre 2023 à Rome, en Italie. Organisée sous les auspices de l’ERN…
Recherche
DMD : première étude chez l’homme de la thérapie cellulaire DEC
Le 19/06/2023
Une équipe polono-américaine en collaboration avec le laboratoire Dystrogen Therapeutics, vient de publier les résultats de l’administration chez des patients atteints de Myopathie de Duchenne…