Le dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine permet également de détecter les mères peu symptomatiques

Deux publications portant sur le dépistage néonatal (DNN) du déficit primaire en carnitine, lequel a été ajouté depuis peu au panel des maladie dépistées à la naissance en France, ont mis en évidence que :

• l’Australie a été le premier pays à réaliser le DNN de cette maladie en 1998,
• l’Asie est le continent pour lequel l’incidence est la plus élevée,
• les groupes de travail du programme français ont proposé l’algorithme diagnostique le plus approprié pour réaliser ce dépistage néonatal,
• le DNN identifie également des mères peu symptomatiques mais malades.

Newborn Screening of Primary Carnitine Deficiency: An Overview of Worldwide Practices and Pitfalls to Define an Algorithm before Expansion of Newborn Screening in France. Lefèvre CR, Labarthe F, Dufour D et al. Int J Neonatal Screen. 2023 Fév.

 

A qualitative study on the perspectives of mothers who had been diagnosed with primary carnitine deficiency through newborn screening of their child. van den Heuvel LM, Kater-Kuipers A, van Dijk T et al. Orphanet J Rare Dis. 2023 Juin.

 

Voir aussi « Déficit primaire en carnitine : de l’intérêt du dépistage néonatal »