Les anomalies du gène FILIP1 entraine une nouvelle forme de myopathie congénitale associée à des anomalies faciales et cérébrales

Une collaboration internationale rapporte pour la première fois la description de cinq enfants, issus de quatre familles consanguines non apparentées, présentant un variant bi-allélique pathologique du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). FILIP1.

• Le phénotype associe une myopathie congénitale à une atteinte cognitive et une dysmorphie faciale et dans deux casCas isolé. à des malformations cérébrales.
• Le gène FILIP1 code la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. 1 qui interagit avec la filamine A (Filamine-A-interacting protein 1), une protéine de structure impliquée dans l’intégrité et la fonction des neurones et des cellules musculaires, ainsi qu’avec la filamine A (dont les anomalies sont responsables de désordres neurologiques) et la filamine C (dont les altérations entrainent des perturbations myofibrillaires).

Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects. Roos A, van der Ven PFM, Alrohaif H et al. Brain. 2023 May 10:awad152.