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1655 actualités
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Revue de la littérature sur les médicaments déconseillés dans la CMT
Le 1/09/2023
Réalisée en lien avec l’association américaine CMTA, une revue systématique des articles anglophones montrent que : la vincristine et le paclitaxel, deux anti-cancéreux, risquent d’entrainer une…
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Un cas d’hypertension intracrânienne chez un adulte atteint de SMA traité par nusinersen
Le 1/09/2023
Des cliniciens allemands rapportent l’observation d’un patient âgé de 21 ans atteint d’amyotrophie spinale de type 2 ayant présenté une hypertension intracrânienne symptomatique après la…
Événement
Une histoire de la myologie en Europe
Le 31/08/2023
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et…
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Myopathies mitochondriales primaires : l’élamipretide est bien toléré mais n’améliore pas le test de 6 minutes de marche ni la fatigue
Le 31/08/2023
Les résultats de l’essai international MMPOWER-3 évaluant la tolérance et l’efficacité de l’élamipretide sous-cutané en double aveugle contre placebo chez 218 adultes atteints de myopathie…
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Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans le syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire : deux expériences allemandes
Le 31/08/2023
Deux équipes allemandes relatent leur expérience réussie du traitement par cellules CAR-T d’un syndrome des antisynthétases associé aux anti-Jo1 réfractaire chez deux patients. Un premier…
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Plusieurs candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Le 31/08/2023
Une première étude française, soutenue par l’AFM et utilisant des poissons-zèbres modèles de neuropathie à axones géants (NAG) a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments :…
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De premiers résultats prometteurs pour des cellules CAR-T à ARN dans la myasthénie
Le 31/08/2023
L’essai MG-001 évalue aux États-Unis les cellules CAR-T Descartes-08, du laboratoire Cartesian therapeutics. Il s’agit de lymphocytes T autologues modifiées génétiquement, non pas par ADN…
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Myasthénie auto-immune et thérapies innovantes : une étude dresse un panorama critique des données de la littérature
Le 30/08/2023
Des chercheurs italiens ont compilé les données récentes de la littérature concernant l’efficacité des nouveaux traitements de la myasthénie auto-immune, en particulier les inhibiteurs du…
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Mesure de l’activation de l’interféron de type 1 : l’expérience lyonnaise
Le 30/08/2023
Le laboratoire d’immunologie des Hospices civils de Lyon a mis au point en 2018 une mesure de l’activation de la voie de l’interféron de type…
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Deux cas d’entérocolite nécrosante chez des nourrissons atteints de SMA traités par thérapie génique
Le 29/08/2023
Des cliniciens américains rapportent l’observation de deux patients non apparentés et atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, qui ont présenté des signes d’entérocolite…
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L’atteinte bulbaire améliorée sous Zolgensma dans la SMA de type I
Le 29/08/2023
Une équipe pluridisciplinaire américaine a réalisé des analyses post-hoc des résultats des essais START (phase I) et STR1VE-EU et STR1VE-US (phase III) du Zolgensma®. Elles…
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Ossification hétérotopique multifocale chez un homme présentant des variants de LMP-1 dans ses cellules germinales
Le 29/08/2023
L’équipe de Frederick S. Kaplan (Philadelphie, États-Unis), spécialiste de la fibrodysplasie ossifiante progressive, rapporte le cas d’un homme de 54 ans avec une histoire d’ossification…
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Une myopathie congénitale avec rhabdomyolyse étend le spectre phénotypique des mutations du gène DNMT3
Le 28/08/2023
Une équipe australo-canadienne rapporte le cas d’un homme de 25 ans une hypotonie à la naissance, un retard de langage et a marché à l’âge…
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Un congrès organisé par la fédération européenne des associations sur la CMT
Le 28/08/2023
Le premier congrès européen consacré à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) s’est tenu à Paris les 9 et 10 juin 2023 à l’initiative de la…
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Pas d’autorisation de mise sur le marché européen du palovarotène (Sohonos®)
Le 28/08/2023
La Commission européenne n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché au palovarotène dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), suivant ainsi l’avis du comité des…
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Limiter la réponse immunitaire post-thérapie génique dans la maladie de Pompe
Le 28/08/2023
Deux équipes de recherche se sont intéressées à réduire la réponse immunitaire dirigée contre le vecteur ou contre le produit du transgène qui limite l’efficacité…
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Publication de la plus grande étude d’histoire naturelle dans la CMT X1
Le 25/08/2023
Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène…
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Prise en charge de la myasthénie auto-immune : encore des marges de progrès
Le 24/08/2023
Selon une étude menée en vie réelle au Royaume-Uni, en Allemagne, en Italie, en Espagne et en France auprès de 778 patients atteints de myasthénie…
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Les techniques d’imagerie musculaire dans la FSH sont-elles équivalentes ?
Le 21/08/2023
Des chercheurs italiens ont comparé les qualités respectives de l’échographie quantitative et de la résonance magnétique nucléaire (IRM) dans le contexte de l’évaluation par imagerie…
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DMD : la qualité de vie liée à la déglutition s’altère avec le temps
Le 1/08/2023
Une étude italienne menée chez 48 hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 26 âgés de moins de 30 ans et 22 de 30…